Proteína y gen codificante en humanos
El receptor de interleucina-12, beta 1 , o IL - 12Rβ1 para abreviar, es una subunidad del receptor de interleucina 12 y del receptor de interleucina 23. IL12RB1 , es el nombre de su gen humano . [5] IL-12Rβ1 también se conoce como CD212 ( grupo de diferenciación 212).
La proteína codificada por este gen es una proteína transmembrana tipo I que pertenece a la superfamilia del receptor de hematopoyetina .
Esta proteína se une a la interleucina-12 (IL-12) con una baja afinidad y forma parte del complejo del receptor de IL-12. Esta proteína forma un oligómero unido por disulfuro, que es necesario para su actividad de unión a IL-12. Se ha demostrado que la coexpresión de esta proteína y la IL-12Rβ2 conduce a la formación de sitios de unión de alta afinidad a IL-12 y a la reconstitución de la señalización dependiente de IL-12.
IL-12Rβ1 también puede unirse a la interleucina-23 (IL-23) como parte del complejo receptor de IL-23. Este complejo forma un oligómero unido por disulfuro, que es necesario para su actividad de unión a IL-23. Se ha demostrado que la coexpresión de esta proteína y la proteína IL-23R conduce a la formación de sitios de unión de IL-23.
Se ha descubierto que varias mutaciones en este gen provocan inmunodeficiencia en pacientes con infecciones graves por micobacterias y Salmonella . [6] Se han descrito dos variantes de transcripción de este gen empalmadas alternativamente que codifican isoformas distintas. [5]
Todas las mutaciones conocidas en el gen IL12RB1 , así como muchos polimorfismos, se han recopilado en una base de datos de mutaciones [7] [8]
Referencias
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Lectura adicional
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Enlaces externos
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