Receptor alfa de la hormona tiroidea

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

El receptor de hormona tiroidea alfa (TR-alfa), también conocido como receptor nuclear subfamilia 1, grupo A, miembro 1 (NR1A1), es una proteína receptora nuclear que en los humanos está codificada por el gen THRA . ^{[5] [6] [7]}

Función

La proteína codificada por este gen es un receptor nuclear de hormonas para la triyodotironina . Es uno de los varios receptores de la hormona tiroidea y se ha demostrado que media en las actividades biológicas de la hormona tiroidea. Los estudios de knockout en ratones sugieren que los diferentes receptores, si bien tienen cierto grado de redundancia, pueden mediar diferentes funciones de la hormona tiroidea. Se han informado variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican isoformas distintas . ^[5]

Papel en la patología

Las mutaciones del gen THRA pueden causar hipotiroidismo congénito no bocio-6, un subtipo de hipotiroidismo congénito .

Interacciones

Se ha demostrado que THR1 interactúa con:

• COPS2 , ^[8]
• EP300 , ^[9]
• ITGB3BP , ^{[10] [11]}
• MED1 , ^[12]
• MED6 , ^[13]
• MED12 , ^[13]
• MED16 , ^[13]
• MEF2A , ^[9]
• NCOA6 , ^{[14] [15]}
• TRIP11 , ^[16] y
• Universidad de Columbia Británica . ^[17]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000126351 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000058756 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. "Entrez Gene: receptor de hormona tiroidea THRA, alfa (homólogo del oncogén viral de la leucemia eritroblástica (v-erb-a), aviar)".
6. Spurr NK, Solomon E, Jansson M, Sheer D, Goodfellow PN, Bodmer WF, Vennstrom B (enero de 1984). "Localización cromosómica de los homólogos humanos de los oncogenes erbA y B". The EMBO Journal . 3 (1): 159–63. doi :10.1002/j.1460-2075.1984.tb01777.x. PMC 557313 . PMID  6323162. 
7. Dayton AI, Selden JR, Laws G, Dorney DJ, Finan J, Tripputi P, Emanuel BS, Rovera G, Nowell PC, Croce CM (julio de 1984). "Un homólogo del oncogén c-erbA humano se encuentra muy próximo al punto de ruptura del cromosoma 17 en la leucemia promielocítica aguda". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 81 (14): 4495–9. Bibcode :1984PNAS...81.4495D. doi : 10.1073/pnas.81.14.4495 . PMC 345617 . PMID  6589608. 
8. Dressel U, Thormeyer D, Altincicek B, Paululat A, Eggert M, Schneider S, Tenbaum SP, Renkawitz R, Baniahmad A (mayo de 1999). "Alien, una proteína altamente conservada con características de un correpresor para miembros de la superfamilia de receptores de hormonas nucleares". Biología molecular y celular . 19 (5): 3383–94. doi :10.1128/mcb.19.5.3383. PMC 84131 . PMID  10207062. 
9. De Luca A, Severino A, De Paolis P, Cottone G, De Luca L, De Falco M, Porcellini A, Volpe M, Condorelli G (febrero de 2003). "La proteína de unión a la proteína de unión al elemento de respuesta p300/cAMP ('CREB') (CBP) modula la cooperación entre el factor potenciador de miocitos 2A (MEF2A) y el receptor de la hormona tiroidea-receptor X". The Biochemical Journal . 369 (Pt 3): 477–84. doi :10.1042/BJ20020057. PMC 1223100 . PMID  12371907. 
10. Li D, Wang F, Samuels HH (diciembre de 2001). "La estructura de dominios de la familia de correguladores NRIF3 sugiere posibles funciones duales en la regulación transcripcional". Biología molecular y celular . 21 (24): 8371–84. doi :10.1128/MCB.21.24.8371-8384.2001. PMC 100002 . PMID  11713274. 
11. Li D, Desai-Yajnik V, Lo E, Schapira M, Abagyan R, Samuels HH (octubre de 1999). "NRIF3 es un nuevo coactivador que media la especificidad funcional de los receptores nucleares de hormonas". Biología molecular y celular . 19 (10): 7191–202. doi :10.1128/mcb.19.10.7191. PMC 84712 . PMID  10490654. 
12. Yuan CX, Ito M, Fondell JD, Fu ZY, Roeder RG (julio de 1998). "El componente TRAP220 de un complejo coactivador de proteína asociada al receptor de la hormona tiroidea (TRAP) interactúa directamente con los receptores nucleares de una manera dependiente del ligando". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 95 (14): 7939–44. Bibcode :1998PNAS...95.7939Y. doi : 10.1073/pnas.95.14.7939 . PMC 20908 . PMID  9653119. 
13. Ito M, Yuan CX, Malik S, Gu W, Fondell JD, Yamamura S, Fu ZY, Zhang X, Qin J, Roeder RG (marzo de 1999). "La identidad entre los complejos TRAP y SMCC indica nuevas vías para la función de los receptores nucleares y diversos activadores de mamíferos". Molecular Cell . 3 (3): 361–70. doi : 10.1016/S1097-2765(00)80463-3 . PMID  10198638.
14. Lee SK, Anzick SL, Choi JE, Bubendorf L, Guan XY, Jung YK, Kallioniemi OP, Kononen J, Trent JM, Azorsa D, Jhun BH, Cheong JH, Lee YC, Meltzer PS, Lee JW (noviembre de 1999). "Un factor nuclear, ASC-2, como coactivador transcripcional amplificado por el cáncer esencial para la transactivación dependiente de ligando por receptores nucleares in vivo". The Journal of Biological Chemistry . 274 (48): 34283–93. doi : 10.1074/jbc.274.48.34283 . PMID  10567404.
15. Lee SK, Na SY, Jung SY, Choi JE, Jhun BH, Cheong J, Meltzer PS, Lee YC, Lee JW (junio de 2000). "Proteína activadora-1, factor nuclear kappaB y factor de respuesta sérica como nuevas moléculas diana del coactivador de transcripción amplificado por cáncer ASC-2". Endocrinología molecular . 14 (6): 915–25. doi : 10.1210/mend.14.6.0471 . PMID  10847592.
16. Chang KH, Chen Y, Chen TT, Chou WH, Chen PL, Ma YY, Yang-Feng TL, Leng X, Tsai MJ , O'Malley BW, Lee WH (agosto de 1997). "Un coactivador del receptor de la hormona tiroidea regulado negativamente por la proteína del retinoblastoma". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 94 (17): 9040–5. Bibcode :1997PNAS...94.9040C. doi : 10.1073/pnas.94.17.9040 . PMC 23019 . PMID  9256431. 
17. Tan F, Lu L, Cai Y, Wang J, Xie Y, Wang L, Gong Y, Xu BE, Wu J, Luo Y, Qiang B, Yuan J, Sun X, Peng X (julio de 2008). "Análisis proteómico de proteínas ubiquitinadas en células hepáticas de la línea celular de hepatocitos normales Chang". Proteómica . 8 (14): 2885–96. doi :10.1002/pmic.200700887. PMID  18655026. S2CID  25586938.

Lectura adicional

• Forrest D, Reh TA, Rüsch A (febrero de 2002). "Control del desarrollo neurológico por los receptores de la hormona tiroidea". Current Opinion in Neurobiology . 12 (1): 49–56. doi :10.1016/S0959-4388(02)00289-1. PMID  11861164. S2CID  2884828.
• Sakurai A, Bell GI, DeGroot LJ (octubre de 1992). "Polimorfismo de repetición de dinucleótidos en el gen del receptor alfa de la hormona tiroidea humana (THRA1) en el cromosoma 17". Human Molecular Genetics . 1 (7): 553. doi :10.1093/hmg/1.7.553-a. PMID  1307263.
• Berrodin TJ, Marks MS, Ozato K, Linney E, Lazar MA (septiembre de 1992). "Heterodimerización entre el receptor de la hormona tiroidea, el receptor del ácido retinoico, el receptor X de retinoide, el factor de transcripción del promotor ascendente de la ovoalbúmina de pollo y una proteína hepática endógena". Endocrinología molecular . 6 (9): 1468–78. doi : 10.1210/mend.6.9.1331778 . PMID  1331778. S2CID  24291055.
• Schmidt ED, Schmidt ED, van der Gaag R, Ganpat R, Broersma L, de Boer PA, Moorman AF, Lamers WH, Wiersinga WM, Koornneef L (abril de 1992). "Distribución del receptor nuclear de la hormona tiroidea en músculos extraoculares y esqueléticos". La Revista de Endocrinología . 133 (1): 67–74. doi : 10.1677/joe.0.1330067. PMID  1517709.
• Yen PM, Sunday ME, Darling DS, Chin WW (marzo de 1992). "Los anticuerpos contra el receptor de la hormona tiroidea específicos de isoformas detectan múltiples receptores de la hormona tiroidea en pituitarias de ratas y humanos". Endocrinología . 130 (3): 1539–46. doi :10.1210/endo.130.3.1537303. PMID  1537303.
• Laudet V, Begue A, Henry-Duthoit C, Joubel A, Martin P, Stehelin D, Saule S (marzo de 1991). "Organización genómica del gen del receptor alfa de la hormona tiroidea humana (c-erbA-1)". Nucleic Acids Research . 19 (5): 1105–12. doi :10.1093/nar/19.5.1105. PMC  333788 . PMID  1850510.
• Nakai A, Sakurai A, Bell GI, DeGroot LJ (noviembre de 1988). "Caracterización de un tercer receptor de hormona tiroidea humana coexpresado con otros receptores de hormona tiroidea en varios tejidos". Endocrinología molecular . 2 (11): 1087–92. doi : 10.1210/mend-2-11-1087 . PMID  2464749.
• Miyajima N, Horiuchi R, Shibuya Y, Fukushige S, Matsubara K, Toyoshima K, Yamamoto T (abril de 1989). "Dos homólogos de erbA que codifican proteínas con diferentes capacidades de unión a T3 se transcriben a partir de cadenas de ADN opuestas del mismo locus genético". Cell . 57 (1): 31–9. doi :10.1016/0092-8674(89)90169-4. PMID  2539258. S2CID  19135678.
• Sakurai A, Nakai A, DeGroot LJ (febrero de 1989). "Expresión de tres formas de receptor de hormona tiroidea en tejidos humanos". Endocrinología Molecular . 3 (2): 392–9. doi : 10.1210/mend-3-2-392 . PMID  2710139.
• Sap J, Muñoz A, Damm K, Goldberg Y, Ghysdael J, Leutz A, Beug H, Vennström B (1987). "La proteína c-erb-A es un receptor de alta afinidad para la hormona tiroidea". Nature . 324 (6098): 635–40. doi :10.1038/324635a0. PMID  2879242. S2CID  4353175.
• Nakai A, Seino S, Sakurai A, Szilak I, Bell GI, DeGroot LJ (abril de 1988). "Caracterización de un receptor de hormona tiroidea expresado en el riñón humano y otros tejidos". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 85 (8): 2781–5. Bibcode :1988PNAS...85.2781N. doi : 10.1073/pnas.85.8.2781 . PMC  280083 . PMID  3357890.
• Mitelman F, Manolov G, Manolova Y, Billström R, Heim S, Kristoffersson U, Mandahl N, Ferro MT, San Roman C (junio de 1986). "Análisis cromosómico de alta resolución de mapas t(15;17) constitucionales y adquiridos de c-erbA a la subbanda 17q11.2". Genética y citogenética del cáncer . 22 (2): 95–8. doi :10.1016/0165-4608(86)90168-8. PMID  3458521.
• Benbrook D, Pfahl M (noviembre de 1987). "Un nuevo receptor de hormona tiroidea codificado por un clon de ADNc de una biblioteca de testículos humanos". Science . 238 (4828): 788–91. Bibcode :1987Sci...238..788B. doi :10.1126/science.3672126. PMID  3672126.
• Pfahl M, Benbrook D (noviembre de 1987). "Secuencia de nucleótidos del ADNc que codifica un nuevo receptor de la hormona tiroidea humana". Nucleic Acids Research . 15 (22): 9613. doi :10.1093/nar/15.22.9613. PMC  306505 . PMID  3684612.
• Chen JD, Evans RM (octubre de 1995). "Un correpresor transcripcional que interactúa con los receptores nucleares de hormonas". Nature . 377 (6548): 454–7. Bibcode :1995Natur.377..454C. doi :10.1038/377454a0. PMID  7566127. S2CID  4361329.
• Desai-Yajnik V, Hadzic E, Modlinger P, Malhotra S, Gechlik G, Samuels HH (agosto de 1995). "Interacciones del receptor de la hormona tiroidea con la repetición terminal larga del virus de inmunodeficiencia humana tipo 1 (VIH-1) y el transactivador Tat del VIH-1". Journal of Virology . 69 (8): 5103–12. doi :10.1128/JVI.69.8.5103-5112.1995. PMC  189328 . PMID  7609079.
• Lee JW, Choi HS, Gyuris J, Brent R, Moore DD (febrero de 1995). "Dos clases de proteínas que dependen de la presencia o ausencia de hormona tiroidea para la interacción con el receptor de la hormona tiroidea". Endocrinología molecular . 9 (2): 243–54. doi : 10.1210/mend.9.2.7776974 . PMID  7776974.
• Desai-Yajnik V, Samuels HH (1994). "Regulación de la repetición terminal larga del virus de inmunodeficiencia humana tipo 1: interacciones del receptor de la hormona tiroidea con el receptor de retinoide-X, el factor nuclear kappa B, Sp1 y Tat". Transactions of the Association of American Physicians . 106 : 13–32. PMID  8036737.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .