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Receptor 1 del TGF beta

El receptor beta I del factor de crecimiento transformante (quinasa similar al receptor de activina A tipo II, 53 kDa) es una proteína del receptor beta de TGF unida a membrana de la familia de receptores TGF-beta para la superfamilia de ligandos de señalización de TGF beta . TGFBR1 es su gen humano .

Función

La proteína codificada por este gen forma un complejo heteromérico con receptores de TGF-β de tipo II cuando se une a TGF-β, transduciendo la señal de TGF-β desde la superficie celular al citoplasma. La proteína codificada es una proteína quinasa de serina/treonina . Las mutaciones en este gen se han asociado con el síndrome de aneurisma aórtico de Loeys-Dietz (LDS, LDAS). [5]

Interacciones

Se ha demostrado que el receptor 1 de TGF beta interactúa con:

Inhibidores

Estudios en animales

Se observan defectos cuando el gen TGFBR-1 está desactivado o cuando se activa un mutante TGFBR-1 constitutivamente activo (que es activo en presencia o ausencia de ligando) .

En los modelos de ratón con desactivación de TGFBR-1, las hembras eran estériles. Desarrollaron divertículos oviductales y músculo liso uterino defectuoso, lo que significa que las capas de músculo liso uterino estaban mal formadas. Los divertículos oviductales son pequeñas bolsas abultadas ubicadas en el oviducto , que es el tubo que transporta el óvulo desde el ovario hasta el útero. Esta deformidad del oviducto ocurrió bilateralmente y resultó en un desarrollo embrionario deficiente y un tránsito deficiente de los embriones al útero. La ovulación y la fertilización todavía se produjeron en los knock-outs, sin embargo se encontraron restos de embriones en estos divertículos oviductales. [25]

En modelos de ratón con activación de TGFBR-1 en los que se induce condicionalmente un gen TGFBR-1 constitutivamente activo, la sobreactivación de los receptores TGFBR-1 conduce a infertilidad, una reducción en el número de glándulas uterinas y úteros hipermusculados (un aumento cantidad de músculo liso en el útero). [26]

Estos experimentos muestran que el receptor TGFB-1 desempeña un papel fundamental en la función del tracto reproductivo femenino. También muestran que las mutaciones genéticas en el gen TGFBR-1 pueden provocar problemas de fertilidad en las mujeres.

Referencias

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Otras lecturas

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