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Sinostosis radiocubital

La sinostosis radiocubital es una afección poco común en la que existe una conexión anormal entre los huesos del radio y el cúbito del antebrazo. [1] Esto puede estar presente en el nacimiento (congénito), cuando es el resultado de una falla en la formación de los huesos por separado, o después de una lesión (postraumática). [2]

Por lo general, causa restricción del movimiento del antebrazo, en particular de la rotación ( pronación y supinación ), aunque no suele ser doloroso a menos que cause una subluxación de la cabeza radial . [1] Puede estar asociado con la dislocación de la cabeza radial que conduce a una extensión limitada del codo. [2]

Tipos

Congénito

La sinostosis radiocubital congénita es poco común, con aproximadamente 350 casos reportados en revistas, y generalmente afecta a ambos lados (bilateral) y puede asociarse con otros problemas esqueléticos como anomalías de la cadera y la rodilla, anomalías de los dedos ( sindactilia o clinodactilia ) o deformidad de Madelung . [1] A veces forma parte de síndromes genéticos conocidos como el síndrome de Klinefelter (variante 48,XXXY), Apert , Williams , Cornelia de Lange o Holt-Oram . [1] [3] Se ha informado que se presenta en familias que generalmente siguen un patrón de herencia autosómico dominante , lo que significa que los hijos de un padre afectado tienen un 50% de posibilidades de tener la afección. [3] Cuando se asocia con trombocitopenia amegacariocítica, se ha descubierto que esta herencia es causada por mutaciones en el gen HOXA11 . [4] También es una de las manifestaciones conocidas del trastorno del espectro alcohólico fetal , que resulta de la exposición prenatal al alcohol. [5] [6]

Adquirido

Los casos postraumáticos tienen mayor probabilidad de desarrollarse después de una cirugía por una fractura de antebrazo ; Esto es más común en lesiones de alta energía en las que los huesos se rompen en muchos pedazos ( se trituran ). [1] También puede desarrollarse después de una lesión de tejido blando en el antebrazo donde se forma un hematoma . [ cita necesaria ]

Diagnóstico

El diagnóstico en el cumpleaños se realiza mejor mediante tecnología de ultrasonido. En niños más pequeños y adultos, el diagnóstico se realiza con una máquina de rayos X en los huesos radiocubitales.

Tratamiento

A veces es posible corregir el problema con cirugía, aunque ésta tiene altas tasas de fracaso en el tratamiento de la sinostosis radiocubital postraumática. [1] Las indicaciones para el tratamiento quirúrgico de la sinostosis radiocubital congénita incluyen discapacidad grave debido a un trastorno bilateral o hiperpronación ≥90 sinostosis radiocubital congénita. Estudio de una serie de 37 niños y adolescentes

Referencias

  1. ^ abcdef Wurapa, Raymond (7 de enero de 2017). "Sinostosis radiocubital: antecedentes, fisiopatología, etiología". eMedicina . Consultado el 2 de marzo de 2017 .
  2. ^ ab "Sinostosis radiocubital congénita | Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (GARD): un programa NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 2 de marzo de 2017 .
  3. ^ ab "Entrada OMIM - SINOSTOSIS RADIOULNAR". omim.org . Consultado el 2 de marzo de 2017 .
  4. ^ "Entrada OMIM - SINOSTOSIS RADIOULNAR CON TROMBOCITOPENIA AMEGACARIOCÍTICA 1; RUSAT1". omim.org . Consultado el 2 de marzo de 2017 .
  5. ^ Denny, médico, Leeanne; Coles, MD, Sarah; Blitz, MD, Robin (15 de octubre de 2017). "Síndrome de alcoholismo fetal y trastornos del espectro alcohólico fetal". Médico de familia estadounidense . 96 (8): 515-522A.
  6. ^ Hoyme, H. Eugenio; Kalberg, Wendy O.; Elliott, Amy J.; Blankenship, Jason; Buckley, David; Marais, Anna-Susan; Manning, Melanie A.; Robinson, Lutero K.; Adam, MD, Margaret P.; Abdul-Rahman, MD, Omar; Jewett, MD, Tamison; Coles, Claire D.; Cámaras, Cristina; Jones, Kenneth L.; Adnams, Colleen M. (1 de agosto de 2016). "Pautas clínicas actualizadas para el diagnóstico de trastornos del espectro alcohólico fetal". Pediatría . 138 (2).

enlaces externos