La anomalía de Pelger-Huët es una laminopatía sanguínea asociada al receptor de lamina B , [2] en la que varios tipos de glóbulos blancos ( neutrófilos y eosinófilos ) tienen núcleos con una forma inusual (bilobulados, con forma de maní o de mancuerna en lugar de la forma trilobulada normal) y una estructura inusual (grumosa y grumosa). [3]
Se trata de un trastorno genético con un patrón de herencia autosómico dominante . Los heterocigotos son clínicamente normales, aunque sus neutrófilos pueden confundirse con células inmaduras, lo que puede provocar un maltrato en el ámbito clínico. Los homocigotos tienden a tener neutrófilos con núcleos redondeados que presentan algunos problemas funcionales. [ cita requerida ]
Es un defecto benigno de herencia dominante de la diferenciación terminal de neutrófilos como resultado de mutaciones en el gen del receptor de lamina B. La apariencia característica de los leucocitos fue descrita por primera vez en 1928 por Karel Pelger (1885-1931), un hematólogo holandés, quien describió leucocitos con núcleos bilobulados en forma de mancuerna, un número reducido de segmentos nucleares y una aglomeración gruesa de la cromatina nuclear. En 1931, Gauthier Jean Huet (1879-1970), un pediatra holandés, lo identificó como un trastorno hereditario. [4]
Se trata de un trastorno genético con un patrón de herencia autosómico dominante. [2] [5] Los heterocigotos son clínicamente normales, aunque sus neutrófilos pueden confundirse con células inmaduras, lo que puede provocar un maltrato en un entorno clínico. Los homocigotos tienden a tener neutrófilos con núcleos redondeados que sí presentan algunos problemas funcionales. Los individuos homocigotos presentan de forma inconsistente anomalías esqueléticas como polidactilia postaxial , metacarpianos cortos , miembros superiores cortos, baja estatura o hipercifosis . [ cita requerida ]
La identificación de la anomalía de Pelger-Huët es importante para diferenciarla de la bandemia con un frotis de sangre periférica desplazado hacia la izquierda y formas en banda neutrófilas y de un aumento de formas neutrófilas jóvenes que se pueden observar en asociación con la infección. [ cita requerida ]
Las anomalías que se asemejan a la anomalía de Pelger-Huët que son adquiridas en lugar de congénitas se han descrito como pseudoanomalía de Pelger-Huët. Estas pueden desarrollarse en el curso de la leucemia mieloide aguda o crónica y en el síndrome mielodisplásico . También se ha descrito en la enfermedad por filovirus. [6]
En pacientes con estas afecciones, las células pseudo-Pelger-Huët tienden a aparecer en etapas tardías de la enfermedad y, a menudo, aparecen después de que se haya administrado una cantidad considerable de quimioterapia. Los cambios morfológicos también se han descrito en el mixedema asociado con panhipopituitarismo , deficiencia de vitamina B12 y folato , mieloma múltiple , infecciones por enterovirus, malaria , distrofia muscular , reacción leucemoide secundaria a metástasis en la médula ósea y sensibilidad a fármacos, toxicidades por sulfamidas y valproato [7] son ejemplos. En algunas de estas afecciones, especialmente los casos inducidos por fármacos, es importante diferenciar entre anomalía de Pelger-Huët y pseudo-Pelger-Huët para evitar la necesidad de realizar más pruebas innecesarias para el cáncer. [ cita requerida ]
El frotis de sangre periférica muestra un predominio de neutrófilos con núcleos bilobulados que están compuestos por dos masas nucleares conectadas con un filamento delgado de cromatina. Se asemeja a los anteojos con forma de pince-nez, por lo que a menudo se lo denomina apariencia de pince-nez . Por lo general, la forma congénita no se asocia con trombocitopenia y leucopenia, por lo que si estas características están presentes, se justifica una búsqueda más detallada de mielodisplasia, ya que la anomalía pseudo-Pelger-Huët puede ser una característica temprana de la mielodisplasia. [8]