Proteína que se encuentra en los humanos
La proteína ribosomal L5 60S es una proteína que en los humanos está codificada por el gen RPL5 . [5] [6]
Función
Los ribosomas , los orgánulos que catalizan la síntesis de proteínas , constan de una pequeña subunidad 40S y una gran subunidad 60S . Juntas, estas subunidades están compuestas por 4 especies de ARN y aproximadamente 80 proteínas estructuralmente distintas. Este gen codifica una proteína ribosómica que es un componente de la subunidad 60S. La proteína pertenece a la familia L18P de proteínas ribosómicas. Se encuentra en el citoplasma . La proteína se une al ARNr 5S para formar un complejo estable llamado partícula de ribonucleoproteína 5S (RNP), que es necesaria para el transporte del ARNr 5S citoplasmático no asociado al ribosoma al nucléolo para su ensamblaje en ribosomas. La proteína interactúa específicamente con la subunidad beta de la caseína quinasa 2 .
Importancia clínica
Se ha observado una expresión variable de este gen en cánceres colorrectales en comparación con los tejidos normales adyacentes, aunque no se ha encontrado correlación entre el nivel de expresión y la gravedad de la enfermedad. Este gen se cotranscribe con el gen de ARN nucleolar pequeño U21 , que se encuentra en su quinto intrón . Como es típico en los genes que codifican proteínas ribosómicas, existen múltiples pseudogenes procesados de este gen dispersos por el genoma. [7]
Interacciones
Se ha demostrado que la proteína ribosomal L5 interactúa con:
Referencias
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Lectura adicional
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Enlaces externos
- Artículo de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la anemia de Diamond-Blackfan
- Entradas de OMIM sobre la anemia de Diamond-Blackfan