Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
KIAA1530 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen KIAA1530 , también conocido como UVSSA. [5] Se ha identificado que las mutaciones en este gen causan el síndrome de sensibilidad a los rayos UV y, recientemente, se ha identificado su importante papel en la reparación acoplada a la transcripción. [6]
Relevancia clínica
Las mutaciones en este gen causan el síndrome de sensibilidad a los rayos UV. [7]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000163945 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000037355 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
- ^ "Entrez Gene: KIAA1530" . Consultado el 7 de mayo de 2012 .
- ^ Schwertman P, Lagarou A, Dekkers DH, Raams A, van der Hoek AC, Laffeber C, Hoeijmakers JH, Demmers JA, Fousteri M, Vermeulen W, Marteijn JA (mayo de 2012). "La proteína del síndrome sensible a los rayos UV UVSSA recluta a USP7 para regular la reparación acoplada a la transcripción". Nat. Genet . 44 (5): 598–602. doi :10.1038/ng.2230. PMID 22466611. S2CID 5486230.
- ^ Zhang X, Horibata K, Saijo M, Ishigami C, Ukai A, Kanno S, Tahara H, Neilan EG, Honma M, Nohmi T, Yasui A, Tanaka K (mayo de 2012). "Las mutaciones en UVSSA causan el síndrome de sensibilidad a los rayos UV y desestabilizan ERCC6 en la reparación del ADN acoplado a la transcripción". Nat. Genet . 44 (5): 593–7. doi :10.1038/ng.2228. PMID 22466612. S2CID 5094505.
Lectura adicional
- Yashin AI, Wu D, Arbeev KG, Ukraintseva SV (septiembre de 2010). "Influencia conjunta de variantes genéticas de pequeño efecto en la longevidad humana". Aging . 2 (9): 612–20. doi :10.18632/aging.100191. PMC 2984609 . PMID 20834067.
