Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
La proteína de fusión espermatozoide-óvulo Izumo 1 ( proteína específica del esperma izumo ) está codificada en humanos por el gen IZUMO1 . [5] En la fertilización de mamíferos , IZUMO1 se une a su homólogo del receptor de óvulos, Juno , para facilitar el reconocimiento y la fusión de los gametos . [6]
Función
La proteína específica del esperma Izumo, llamada así por un santuario japonés dedicado al matrimonio , es esencial para la unión y fusión de la membrana plasmática del espermatozoide y el óvulo. [7]
Los estudios han demostrado que los ratones machos knockout de Izumo son estériles porque sus espermatozoides no pueden fusionarse con la membrana del ovocito.[1] Los ratones Izumo -/- produjeron espermatozoides morfológicamente normales que pudieron penetrar la zona pelúcida, pero no pudieron fusionarse con los óvulos. De hecho, es necesario reubicar el IZUMO1 en el sitio de fusión del ovocito. [8] También se han realizado experimentos in vitro en humanos, lo que sugiere que Izumo es necesario para la fusión de gametos humanos.[1]
Mediante el uso de análisis Western Blot , se ha demostrado que Izumo solo se expresa en los testículos y se encuentra en los espermatozoides maduros. [9] Izumo-1 ubicado en los espermatozoides maduros que han sufrido capacitación se une a su receptor Juno, que se encuentra en el oolema de los óvulos. [10]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000182264 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000064158 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
- ^ "Entrez Gene: Fusión de espermatozoides y óvulos de Izumo 1".
- ^ Bianchi, Enrica, et al. "Juno es el receptor Izumo del óvulo y es esencial para la fertilización de los mamíferos". Nature 508.7497 (2014): 483.
- ^ Inoue N, Ikawa M, Isotani A, Okabe M (2005). "La proteína de la superfamilia de inmunoglobulinas Izumo es necesaria para que los espermatozoides se fusionen con los óvulos". Nature . 434 (7030): 234–8. Bibcode :2005Natur.434..234I. doi :10.1038/nature03362. PMID 15759005. S2CID 4402928.
- ^ Ikawa, M., Inoue, N., Benham, AM, y Okabe, M. (2010). Fertilización: viaje de un espermatozoide hacia el ovocito e interacción con él. The Journal of clinical investigation, 120(4), 984-94.
- ^ Ellerman DA, Pei J, Gupta S, Snell WJ, Myles D, Primakoff P. Izumo es parte de una familia de multiproteínas cuyos miembros forman grandes complejos en el esperma de los mamíferos. Reproducción y desarrollo molecular. 2009;76(12):1188-1199.
- ^ Bianchi E, Doe B, Goulding D, Sanger Mouse Genetics Project, Wright GJ. Juno es el receptor Izumo del óvulo y es esencial para la fertilización de los mamíferos. Nature. 2014;508(7497):483-487.
Lectura adicional
- Chu AY, Workalemahu T, Paynter NP, Rose LM, Giulianini F, Tanaka T, Ngwa JS, Qi Q, Curhan GC, Rimm EB, Hunter DJ, Pasquale LR, Ridker PM, Hu FB, Chasman DI, Qi L (2013). "Un nuevo locus que incluye FGF21 está asociado con la ingesta de macronutrientes en la dieta". Human Molecular Genetics . 22 (9): 1895–902. doi :10.1093/hmg/ddt032. PMC 3612009 . PMID 23372041.
- Yatsenko AN, Roy A, Chen R, Ma L, Murthy LJ, Yan W, Lamb DJ, Matzuk MM (2006). "Diagnóstico genético no invasivo de la infertilidad masculina utilizando ARN de espermatozoides: las mutaciones de KLHL10 en pacientes oligozoospérmicos afectan la homodimerización". Human Molecular Genetics . 15 (23): 3411–9. doi : 10.1093/hmg/ddl417 . PMID 17047026.
- Granados-Gonzalez V, Aknin-Seifer I, Touraine RL, Chouteau J, Wolf JP, Levy R (2008). "Estudio preliminar sobre el papel del gen IZUMO humano en el fracaso de la fusión ovocito-espermatozoide". Fertilidad y esterilidad . 90 (4): 1246–8. doi : 10.1016/j.fertnstert.2007.09.008 . PMID 18082733.
- Ellerman DA, Pei J, Gupta S, Snell WJ, Myles D, Primakoff P (2009). "Izumo es parte de una familia de multiproteínas cuyos miembros forman grandes complejos en el esperma de los mamíferos". Reproducción molecular y desarrollo . 76 (12): 1188–99. doi :10.1002/mrd.21092. PMC 3779078 . PMID 19658160.
- Grayson P, Civetta A (2012). "Selección positiva y evolución de los genes izumo en mamíferos". Revista internacional de biología evolutiva . 2012 : 958164. doi : 10.1155/2012/958164 . PMC 3432370. PMID 22957301 .
- Inoue N, Ikawa M, Okabe M (2008). "Proteína putativa de fusión de espermatozoides IZUMO y el papel de la N-glicosilación". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 377 (3): 910–4. doi :10.1016/j.bbrc.2008.10.073. PMID 18952059.
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .
