El enanismo primordial ( PD ) es una forma de enanismo que resulta en un tamaño corporal más pequeño en todas las etapas de la vida comenzando desde antes del nacimiento . [1] Más específicamente, el enanismo primordial es una categoría diagnóstica que incluye tipos específicos de enanismo profundamente proporcionado, en el que los individuos son extremadamente pequeños para su edad, incluso cuando son fetos . La mayoría de los individuos con enanismo primordial no son diagnosticados hasta que tienen alrededor de 3 a 5 años de edad.
Los profesionales médicos suelen diagnosticar que el feto es pequeño para la edad gestacional o que muestra restricción del crecimiento intrauterino cuando se realiza una ecografía . Por lo general, las personas con enanismo primordial nacen con un peso muy bajo . Después del nacimiento, el crecimiento continúa a un ritmo mucho más lento, lo que deja a las personas con enanismo primordial perpetuamente años por detrás de sus pares en estatura y peso.
La mayoría de los casos de baja estatura se deben a trastornos esqueléticos o endocrinos . Los cinco subtipos de enanismo primordial se encuentran entre las formas más graves de los 200 tipos de enanismo.
Aún no existen tratamientos efectivos para el enanismo primordial. Es raro que las personas afectadas por enanismo primordial vivan más allá de los 30 años. [2] En el caso del enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II (MOPDII), puede haber un mayor riesgo de problemas vasculares , que pueden causar muerte prematura. [3]
Se sabe que la EP es causada por heredar un gen mutante de cada padre. [4] La falta de crecimiento normal en el trastorno no se debe a una deficiencia de la hormona del crecimiento , como en el enanismo hipopituitario . La administración de hormona del crecimiento, por lo tanto, tiene poco o ningún efecto sobre el crecimiento del individuo con enanismo primordial, excepto en el caso del síndrome de Russell-Silver (RSS). Los individuos con RSS responden favorablemente al tratamiento con hormona del crecimiento. Los niños con RSS que son tratados con hormona del crecimiento antes de la pubertad pueden alcanzar varios centímetros de altura adicional. En enero de 2008, se publicó que se encontró que las mutaciones en el gen de la pericentrina ( PCNT ) causaban enanismo primordial. [5] La pericentrina tiene un papel en la división celular , la segregación cromosómica adecuada y la citocinesis .
Otro gen que se ha relacionado con esta afección es el DNA2 . [6] Las mutaciones en este gen se han relacionado con el síndrome de Seckel.
Dado que los trastornos de enanismo primordial son extremadamente raros, es común que se realicen diagnósticos erróneos . Debido a que los niños con EP no crecen como otros niños, es posible que inicialmente se diagnostique una mala nutrición, un trastorno metabólico o un trastorno digestivo. Es posible que el diagnóstico correcto de EP no se realice hasta que el niño tenga 5 años y se haga evidente que tiene enanismo grave. [ cita requerida ]