La distrofia corneal es un grupo de trastornos hereditarios raros que se caracterizan por el depósito anormal bilateral de sustancias en la parte frontal transparente del ojo llamada córnea . [1] [2] [3]
La distrofia corneal puede no afectar significativamente la visión en las primeras etapas. Sin embargo, requiere una evaluación y un tratamiento adecuados para restablecer la visión óptima. Las distrofias corneales suelen manifestarse durante la primera o segunda década, pero a veces más tarde. Aparecen como líneas blancas grisáceas, círculos o opacidad de la córnea . La distrofia corneal también puede tener un aspecto cristalino. [ cita requerida ]
Existen más de 20 distrofias corneales que afectan a todas las partes de la córnea. Estas enfermedades comparten muchos rasgos: [ cita requerida ]
Las distrofias corneales afectan la visión de formas muy diferentes. Algunas causan un deterioro visual grave, mientras que unas pocas no causan problemas de visión y se diagnostican durante un examen ocular especializado realizado por un oftalmólogo . Otras distrofias pueden causar episodios repetidos de dolor sin provocar una pérdida permanente de la visión. [4]
Diferentes distrofias corneales son causadas por mutaciones en los genes CHST6, KRT3, KRT12, PIP5K3, SLC4A11, TACSTD2, TGFBI y UBIAD1. Las mutaciones en TGFBI , que codifica el factor de crecimiento transformante beta, causan varias formas de distrofias corneales, entre ellas la distrofia corneal granular, la distrofia corneal en red, la distrofia de la membrana basal epitelial, la distrofia corneal de Reis-Bucklers y la distrofia de Thiel-Behnke. [ cita requerida ]
Las distrofias corneales pueden tener un modo de herencia mendeliano autosómico dominante simple, autosómico recesivo o, raramente, recesivo ligado al cromosoma X:
Una distrofia corneal puede ser causada por una acumulación de material extraño en la córnea, incluidos lípidos y cristales de colesterol . [ cita requerida ]
El diagnóstico se puede establecer con criterios clínicos y puede reforzarse con estudios sobre tejido corneal extirpado quirúrgicamente y, en algunos casos, con análisis genéticos moleculares. Como las manifestaciones clínicas varían ampliamente según las diferentes entidades, se debe sospechar una distrofia corneal cuando se pierde la transparencia corneal o se producen opacidades corneales espontáneas, en particular en ambas córneas, y especialmente en presencia de antecedentes familiares positivos o en la descendencia de padres consanguíneos. [ cita requerida ]
Distrofias corneales superficiales : la distrofia de Meesmann se caracteriza por pequeñas opacidades puntiformes distintivas en forma de burbujas que se forman en el epitelio corneal central y, en menor medida, en la córnea periférica de ambos ojos durante la infancia y que persisten durante toda la vida. En la distrofia corneal de Reis-Bückler, se forman opacidades reticulares simétricas en la córnea central superficial de ambos ojos alrededor de los 4-5 años de edad . El paciente permanece asintomático hasta que las erosiones epiteliales precipitan episodios agudos de hiperemia ocular, dolor y fotofobia. La agudeza visual finalmente se reduce durante la segunda y tercera décadas de la vida después de una neblina superficial progresiva y una superficie corneal irregular. En la distrofia de Thiel-Behnke , las opacidades corneales subepiteliales forman un patrón en forma de panal en la córnea superficial. Durante la primera década de vida, se forman múltiples nódulos gelatinosos prominentes en forma de mora debajo del epitelio corneal en la distrofia corneal gelatinosa en forma de gota, que causan fotofobia, lagrimeo, sensación de cuerpo extraño en la córnea y pérdida progresiva grave de la visión. La distrofia corneal epitelial de Lisch se caracteriza por opacidades en forma de pluma y microquistes en el epitelio corneal que se disponen en un patrón en forma de banda y, a veces, en espiral. La visión borrosa indolora a veces comienza después de los sesenta años de vida. [ cita requerida ]
Distrofias del estroma corneal : la distrofia corneal macular se manifiesta por una opacidad densa y progresiva de todo el estroma corneal que suele aparecer por primera vez durante la adolescencia y que acaba provocando un deterioro visual grave. En la distrofia corneal granular, se observan múltiples puntos irregulares, pequeños y discretos, que parecen migas de pan o copos de nieve debajo de la zona de Bowman en el estroma corneal central superficial. Aparecen inicialmente durante la primera década de vida. La agudeza visual es más o menos normal. La distrofia reticular comienza como opacidades lineales finas y ramificadas en la capa de Bowman en el área central y se extiende a la periferia. Pueden producirse erosiones corneales recurrentes. El sello distintivo de la distrofia corneal de Schnyder es la acumulación de cristales dentro del estroma corneal que provocan una opacidad corneal típicamente en forma de anillo. [ cita requerida ]
Distrofias corneales posteriores : la distrofia corneal de Fuchs se presenta durante la quinta o sexta década de la vida. Los hallazgos clínicos característicos son excrecencias en una membrana de Descemet engrosada (córnea guttae), edema corneal generalizado y disminución de la agudeza visual. En los casos avanzados, se encuentran anomalías en todas las capas de la córnea. En la distrofia corneal polimorfa posterior aparecen pequeñas vesículas a nivel de la membrana de Descemet. La mayoría de los pacientes permanecen asintomáticos y el edema corneal suele estar ausente. La distrofia corneal endotelial congénita hereditaria se caracteriza por un aspecto difuso en vidrio esmerilado de ambas córneas y córneas marcadamente engrosadas (2 a 3 veces más gruesas que lo normal) desde el nacimiento o la infancia. [ cita requerida ]
El principal diagnóstico diferencial incluye varias causas de gammapatía monoclonal, deficiencia de lecitina-colesterol-aciltransferasa, enfermedad de Fabry, cistinosis, deficiencia de tirosina transaminasa, enfermedades sistémicas de almacenamiento lisosomal y varias enfermedades de la piel (ictiosis ligada al cromosoma X, queratosis folicular espinosa decalvante).
Históricamente, la acumulación de pequeñas opacidades puntiformes de forma variable y color gris en el estroma corneal profundo central inmediatamente anterior a la membrana de Descemet se denominaba distrofia filiforme profunda y córnea farinata debido a su semejanza con comas, círculos, líneas, hilos (filiformes), harina (farina) o puntos. Ahora se sabe que estas anomalías acompañan a la ictiosis ligada al cromosoma X, deficiencia de esteroides sulfatasa, causada por mutaciones del gen de la esteroide sulfatasa y actualmente no se incluyen en la rúbrica de las distrofias corneales. [ cita requerida ]
En el pasado, la denominación de distrofia corneal en vórtice (córnea verticilada) se aplicaba a un trastorno corneal caracterizado por la presencia de innumerables manchas marrones diminutas dispuestas en líneas curvas similares a remolinos en la córnea superficial. Inicialmente se sospechó un modo de transmisión autosómico dominante, pero más tarde se descubrió que estos individuos eran varones hemicigotos afectados y mujeres portadoras asintomáticas de una enfermedad metabólica sistémica ligada al cromosoma X causada por una deficiencia de α-galactosidasa, conocida como enfermedad de Fabry. [3]
Las distrofias corneales se subdividían comúnmente dependiendo de su ubicación específica dentro de la córnea en anterior , estromal o posterior según la capa de la córnea afectada por la distrofia. [ cita requerida ]
En 2015 se publicó la clasificación CIE3 [5] , que clasifica las enfermedades en cuatro grupos:
La siguiente clasificación (ahora histórica) fue realizada por Klintworth: [3]
Distrofias superficiales:
Distrofias estromales:
Distrofias posteriores:
Las primeras etapas pueden ser asintomáticas y no requerir ninguna intervención. El tratamiento inicial puede incluir gotas y ungüentos hipertónicos para reducir el edema corneal y puede ofrecer una mejoría sintomática antes de la intervención quirúrgica. [ cita requerida ]
La visión subóptima causada por la distrofia corneal puede mejorarse con lentes de contacto esclerales, pero con el tiempo suele requerir una intervención quirúrgica en forma de trasplante de córnea . La queratoplastia penetrante, un tipo común de trasplante de córnea, se realiza habitualmente en casos de distrofia corneal extensa. [ cita requerida ]
Con la queratoplastia penetrante (trasplante de córnea), los resultados a largo plazo son buenos o excelentes. Se han realizado mejoras quirúrgicas recientes que han aumentado la tasa de éxito de este procedimiento. Sin embargo, puede ocurrir una recurrencia de la enfermedad en el injerto del donante. Las distrofias corneales superficiales no necesitan una queratoplastia penetrante ya que el tejido corneal más profundo no se ve afectado, por lo tanto, se puede utilizar una queratoplastia lamelar en su lugar. [ cita requerida ]
La queratectomía fototerapéutica (PTK) se puede utilizar para extirpar o eliminar el tejido corneal anormal. Los pacientes con opacidades corneales superficiales son candidatos adecuados para este procedimiento. [3]
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