La deficiencia de cofactor de molibdeno es una enfermedad humana rara en la que la ausencia de molibdopterina (y, en consecuencia, de su complejo de molibdeno , comúnmente llamado cofactor de molibdeno) conduce a la acumulación de niveles tóxicos de sulfito y daño neurológico. Generalmente esto conduce a la muerte a los pocos meses de nacer, debido a la falta de sulfito oxidasa activa . Además, un bloqueo mutacional en la biosíntesis del cofactor de molibdeno provoca la ausencia de actividad enzimática de la xantina deshidrogenasa / oxidasa y la aldehído oxidasa .
Cuando es causada por una mutación en el gen MOCS1 es la variante tipo A. También puede ser causada por una mutación en el gen MOCS2 o el gen GEPH . [1] Hasta 2010, se habían reportado aproximadamente 132 casos. [2]
No debe confundirse con la deficiencia de molibdeno .
El diagnóstico de deficiencia de cofactor de molibdeno incluye convulsiones tempranas, niveles bajos de ácido úrico en sangre y niveles altos de sulfito , xantina y ácido úrico en la orina . Además, la enfermedad produce imágenes de resonancia magnética características que pueden ayudar en el diagnóstico. [3]
Los bebés con deficiencia de cofactor de molibdeno también pueden experimentar aumento o disminución del tono muscular, dificultad para alimentarse, inquietud anormalmente alta, sobresalto exagerado, microcefalia , rasgos faciales toscos y dislocación del cristalino. [4]
Se están realizando ensayos de un tratamiento experimental en varios lugares de Estados Unidos. https://www.centerwatch.com/clinical-trials/listings/84057/molybdenum-cofactor-deficiency-type-a-study-alxn1101-neonates-molybdenum/
El 26 de febrero de 2021, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. aprobó la fosdenopterina (Nulibry) para inyección intravenosa para reducir el riesgo de muerte debido a la deficiencia del cofactor de molibdeno tipo A. [5] La fosdenopterina reemplaza el monofosfato de piranopterina cíclico (cPMP) que falta. [5]
La prevalencia de la deficiencia del cofactor molibdeno se estima entre 1 en 100 000 y 1 en 200 000. Hasta la fecha se han notificado más de 100 casos. Sin embargo, esto puede subestimar significativamente los casos.
En 2009, el Hospital Infantil Monash de Southern Health en Melbourne, Australia, informó que un paciente conocido como Baby Z se convirtió en la primera persona en ser tratada con éxito por deficiencia de cofactor de molibdeno tipo A. El paciente fue tratado con cPMP , un precursor de la molibdopterina. [6] [7] Baby Z necesitará inyecciones diarias de monofosfato de piranopterina cíclico (cPMP) por el resto de su vida. [8]
Este artículo incorpora texto de esta fuente, que se encuentra en el dominio público .