La enfermedad poliquística del hígado (PLD) generalmente describe la presencia de múltiples quistes dispersos por todo el tejido hepático normal . [1] La PLD se observa comúnmente en asociación con la poliquistosis renal autosómica dominante , con una prevalencia de 1 en 400 a 1000, y representa del 8 al 10 % de todos los casos de enfermedad renal terminal . [2] La poliquistosis hepática autosómica dominante, mucho más rara, progresará sin ninguna afectación renal. [2]
Se han descrito asociaciones con PRKCSH y SEC63 . [3] La poliquistosis hepática se presenta en dos formas: poliquistosis renal autosómica dominante (con quistes renales) y poliquistosis hepática autosómica dominante (solo quistes hepáticos). [ cita necesaria ]
La mayoría de los pacientes con PLD son asintomáticos y se encuentran quistes simples después de investigaciones de rutina. Después de confirmar la presencia de quistes en el hígado, se pueden ordenar pruebas de laboratorio para verificar la función hepática, incluida la bilirrubina, la fosfatasa alcalina, la alanina aminotransferasa y el tiempo de protrombina. [2]
Los pacientes con PLD a menudo tienen un hígado agrandado que comprime los órganos adyacentes, provocando náuseas, problemas respiratorios y capacidad física limitada. La clasificación de la progresión de la enfermedad tiene en cuenta la cantidad de parénquima hepático restante en comparación con la cantidad y el tamaño de los quistes. [2]
La poliquistosis hepática puede existir como enfermedad poliquística hepática aislada (PCLD), parte de la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) o como enfermedad poliquística renal autosómica recesiva (PQRAD). [4]
Muchos pacientes son asintomáticos y, por tanto, no son candidatos para la cirugía. Para los pacientes con dolor o complicaciones por los quistes, el objetivo del tratamiento es reducir el tamaño de los quistes y al mismo tiempo proteger el parénquima hepático en funcionamiento. [2]
Los quistes se pueden extirpar quirúrgicamente o mediante escleroterapia por aspiración . [2]