Polipéptido N de ribonucleoproteína nuclear pequeña

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína N asociada a la ribonucleoproteína nuclear pequeña es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SNRPN . ^{[4] [5]}

La proteína codificada por este gen es un polipéptido de un complejo de ribonucleoproteína nuclear pequeña y pertenece a la familia snRNP SMB/SMN. La proteína desempeña un papel en el procesamiento del pre-ARNm, posiblemente eventos de empalme alternativo específicos de tejido . Aunque se cree que los snRNP individuales reconocen secuencias de ácidos nucleicos específicas a través del apareamiento de bases ARN-ARN, se desconoce el papel específico de este miembro de la familia. La proteína surge de una transcripción bicistrónica que también codifica una proteína identificada como el marco de lectura ascendente de SNRPN (SNURF). Se han identificado múltiples sitios de inicio de la transcripción y se produce un empalme alternativo extenso en la región no traducida 5'. Se han descrito variantes de empalme adicionales, pero no se han determinado las secuencias para las transcripciones completas. El 5' UTR de este gen se ha identificado como un centro de impronta. El empalme alternativo o la deleción causados ​​por un evento de translocación en esta región expresada por el padre es responsable del síndrome de Prader-Willi debido a la falla del cambio de impronta parental. ^[5]

La metilación de SNRPN se utiliza para detectar la disomía uniparental del cromosoma 15. ^[6] Después de que la hibridación in situ con fluorescencia haya confirmado la presencia de SNRPN o UBE3A (un gen vecino que también está impreso), la prueba de metilación (de SNRPN) puede revelar si el paciente tiene disomía uniparental. SNRPN está metilado (silenciado) por vía materna. ^[7] UBE3A parece estar metilado (silenciado) por vía paterna. ^{[ cita requerida ]}

Referencias

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5. "Entrez Gene: SNRPN polipéptido N de ribonucleoproteína nuclear pequeña".
6. White HE, Durston VJ, Harvey JF, Cross NC (2006). "Análisis cuantitativo de la metilación del gen SNRPN (corrección de SRNPN) mediante pirosecuenciación como prueba diagnóstica para el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman". Clin. Chem . 52 (6): 1005–13. doi : 10.1373/clinchem.2005.065086 . PMID  16574761.
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Lectura adicional

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