La ictiosis (también llamada enfermedad de las escamas de pescado) [1] es una familia de trastornos genéticos de la piel caracterizados por piel seca, engrosada y escamosa. [2] Los más de 20 tipos de ictiosis varían en cuanto a la gravedad de los síntomas, la apariencia externa, la causa genética subyacente y el modo de herencia (p. ej., dominante, recesiva , autosómica o ligada al cromosoma X ). [3] La ictiosis proviene del griego ἰχθύς ichthys , literalmente 'pez', ya que la piel seca y escamosa es la característica definitoria de todas las formas de ictiosis. [4]
La gravedad de los síntomas puede variar enormemente, desde los tipos más leves y comunes, como la ictiosis vulgar , que puede confundirse con la piel seca normal, hasta afecciones potencialmente mortales, como la ictiosis tipo arlequín . La ictiosis vulgar representa más del 95% de los casos. [5]
Existen muchos tipos de ictiosis y un diagnóstico exacto puede resultar difícil. Los tipos de ictiosis se clasifican por su apariencia, si son sindrómicas o no y por su modo de herencia. [6] Por ejemplo, las ictiosis no sindrómicas que se heredan de forma recesiva se incluyen bajo el término general ictiosis congénita autosómica recesiva (ARCI).
La ictiosis causada por mutaciones en el mismo gen puede variar considerablemente en gravedad y síntomas. Algunas ictiosis no parecen encajar exactamente en ningún tipo, mientras que las mutaciones en diferentes genes pueden producir ictiosis con síntomas similares. Es de destacar que la ictiosis ligada al cromosoma X está asociada con el síndrome de Kallmann (cercano al gen KAL1 ). Los tipos más comunes o conocidos son: [6]
A menudo, un médico puede diagnosticar la ictiosis observando la piel. Los antecedentes familiares también son útiles para determinar el modo de herencia. En algunos casos, se realiza una biopsia de piel para ayudar a confirmar el diagnóstico, mientras que en otros las pruebas genéticas pueden ser útiles para realizar un diagnóstico. La diabetes no se ha relacionado definitivamente con la ictiosis adquirida o la ictiosis vulgar; sin embargo, existen informes de casos que asocian la ictiosis de nueva aparición con la diabetes. [7]
Se ha descubierto que la ictiosis es más común en los grupos de nativos americanos, asiáticos y mongoles. [ cita necesaria ] No hay forma de prevenir la ictiosis.
La ictiosis es una enfermedad genética y fenotípicamente heterogénea que puede aislarse y restringirse a las manifestaciones cutáneas o asociarse con síntomas extracutáneos, uno de los cuales es el defecto de reducción de las extremidades conocido como síndrome CHILD , un raro error congénito del metabolismo de la biosíntesis del colesterol que generalmente se restringe a un lado del cuerpo. Se ha descrito que un caso con síntomas que coinciden con el síndrome CHILD tiene una causa probablemente diferente. [8]
Los tratamientos para la ictiosis suelen consistir en la aplicación tópica de cremas y aceites emolientes , en un intento de hidratar la piel. Se ha demostrado que las cremas que contienen un alto porcentaje de urea o ácido láctico funcionan excepcionalmente bien en algunos casos. [9] La aplicación de propilenglicol es otro método de tratamiento. Los retinoides se utilizan para algunas afecciones.
La exposición a la luz solar puede mejorar [ cita necesaria ] o empeorar la condición. En algunos casos, el exceso de piel muerta se desprende mucho mejor de la piel bronceada húmeda después de bañarse o nadar, aunque la piel seca puede ser preferible a los efectos dañinos de la exposición al sol.
Puede haber manifestaciones oculares de ictiosis, como enfermedades de la córnea y de la superficie ocular. La queratitis vascularizante , que se encuentra más comúnmente en la queratitis-icitosis-sordera congénita (KID), puede empeorar con la terapia con isotretinoína .
La ictiosis o trastornos similares a la ictiosis existen en varios tipos de animales, incluidos el ganado vacuno, las gallinas, las llamas, los ratones y los perros. [10] La ictiosis de diversa gravedad está bien documentada en algunas razas populares de perros domésticos . Las razas más comunes que padecen ictiosis son los Golden Retrievers , los Bulldogs americanos , los Jack Russell Terriers y los Cairn Terriers . [11]
