Periferina 2

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La periferina-2 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen PRPH2 . ^{[5] [6]} La periferina-2 se encuentra en las células de los conos y bastones de la retina del ojo . Los defectos en esta proteína dan lugar a una forma de retinitis pigmentosa , una ceguera incurable.

Las mutaciones en el gen PRPH2 están asociadas con la distrofia macular viteliforme .

Función

La proteína codificada por este gen es miembro de la superfamilia de las transmembrana 4, también conocida como familia de las tetraspaninas . La mayoría de estos miembros son proteínas de la superficie celular que se caracterizan por la presencia de cuatro hélices transmembrana. Las tetraspaninas median eventos de transducción de señales que desempeñan un papel en la regulación del desarrollo, la activación, el crecimiento y la motilidad celular.

La periferina 2 (a veces denominada periferina/RDS o simplemente RDS) es una glucoproteína de la superficie celular que se encuentra en el segmento externo de las células fotorreceptoras, tanto de los bastones como de los conos. Se encuentra en las regiones del borde de los discos aplanados que contienen rodopsina , que es la proteína responsable del inicio de la fototransducción visual tras la recepción de la luz. La periferina 2 puede funcionar como una molécula de adhesión implicada en la estabilización y compactación de los discos del segmento externo o en el mantenimiento de la curvatura del borde. Esta proteína es esencial para la morfogénesis del disco . ^[6]

Importancia clínica

Los defectos en este gen se asocian con degeneraciones tanto centrales como periféricas de la retina. Algunos de los diversos trastornos fenotípicamente diferentes son la retinitis pigmentosa autosómica dominante , la degeneración macular progresiva , la distrofia macular y la retinitis pigmentosa digénica. ^[6]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000112619 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000023978 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Farrar GJ, Kenna P, Jordan SA, Kumar-Singh R, Humphries MM, Sharp EM, Sheils DM, Humphries P (enero de 1992). "Una deleción de tres pares de bases en el gen de la periferina-RDS en una forma de retinitis pigmentosa". Nature . 354 (6353): 478–480. doi :10.1038/354478a0. PMID  1749427. S2CID  4366345.
6. "Gen Entrez: PRPH2 periferina 2 (degeneración retiniana, lenta)".

Enlaces externos

• Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre descripción general de la retinitis pigmentosa

Lectura adicional

• Berditchevski F (2002). "Complejos de tetraspaninas con integrinas: más de lo que parece". J. Cell Sci . 114 (Pt 23): 4143–51. doi :10.1242/jcs.114.23.4143. PMID  11739647.
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• Farrar GJ, Kenna P, Jordan SA, et al. (1992). "Retinitis pigmentosa autosómica dominante: una nueva mutación en el locus periferina/RDS en el linaje original ligado a 6p". Genomics . 14 (3): 805–807. doi :10.1016/S0888-7543(05)80193-4. PMID  1427912.
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