La pentalogía de Cantrell (o síndrome toracoabdominal ) es un síndrome congénito extremadamente raro [1] que causa defectos que afectan el diafragma , la pared abdominal , el pericardio , el corazón y el esternón inferior .
Hay cinco hallazgos característicos en la pentalogía de Cantrell:
Los defectos de la pared abdominal en la pentalogía de Cantrell se presentan por encima del ombligo (supraumbilical) y en la línea media, y tienen una amplia gama de presentaciones. Se han descrito diástasis de rectos , hernias y onfalocele en relación con la pentalogía. [2]
Los defectos esternales también tienen una variedad de presentaciones, desde la ausencia del proceso xifoides hasta un esternón acortado o hendido . Si el defecto esternal es lo suficientemente grande, el neonato puede tener ectopia cordis , en la que el corazón se encuentra fuera del tórax. [2]
Se han descrito muchas malformaciones cardíacas congénitas asociadas a la pentalogía de Cantrell. La más común es el defecto del tabique ventricular , que se encuentra en el 72% de los casos. Otras incluyen el defecto del tabique auricular , el divertículo cardíaco , la estenosis pulmonar , el ventrículo derecho de doble salida , la tetralogía de Fallot , la dextrocardia y la transposición de los grandes vasos . [2]
La mayoría de los casos de pentalogía de Cantrell son idiopáticos (sin causa conocida). Sin embargo, se han descrito algunos casos con un vínculo genético con un locus en Xq25-q26.1. [3]
La pentalogía de Cantrell ocurre en 1/65.000 a 1/200.000 nacidos vivos. [2]
Se caracterizó por primera vez en 1958. [4]
Un estudio de 2010 concluyó que la santa cristiana del siglo XIII Rosa de Viterbo murió por complicaciones de la Pentalogía de Cantrell. [5]