La palmitoil proteína hidrolasa/tioesterasas es una enzima (EC 3.1.2.22) que elimina grupos acilo grasos unidos a tioéster , como el palmitato, de residuos de cisteína modificados en proteínas o péptidos durante la degradación lisosomal . Cataliza la reacción
Esta enzima pertenece a la familia de las hidrolasas , concretamente a las que actúan sobre los enlaces tioéster . El nombre sistemático es palmitoil[proteína] hidrolasa . Otros nombres de uso común incluyen palmitoil-proteína tioesterasa y palmitoil-(proteína) hidrolasa . Esta enzima participa en el alargamiento de los ácidos grasos en las mitocondrias.
Las lipofuscinosis ceroideas neuronales (NCL) representan un grupo de encefalopatías que ocurren en 1 de cada 12.500 niños. Mutaciones en el gen de la proteína palmitoil tioesterasa que causan lipofuscinosis ceroide neuronal infantil. [1] La mutación más común da como resultado la acumulación intracelular del polipéptido y una actividad enzimática indetectable en el cerebro. La secuenciación directa de ADNc derivados del ARN cerebral de pacientes con INCL ha mostrado una transversión sin sentido de A a T en la posición del nucleótido 364, lo que da como resultado la sustitución de Trp por Arg en la posición 122 de la proteína; Arg 122 está inmediatamente adyacente a una lipasa. secuencia consenso que contiene el sitio activo putativo Ser de PPT. La aparición de esta y otras dos mutaciones independientes en el gen PPT sugiere fuertemente que los defectos en este gen causan INCL.
Las proteínas humanas que contienen este dominio incluyen:
A finales de 2007, se han resuelto cuatro estructuras para esta clase de enzimas, con los códigos de acceso de PDB 1EH5, 1EI9, 1EXW y 1PJA.
