La paleogenética es el estudio del pasado a través del examen de material genético preservado de los restos de organismos antiguos. [1] [2] Emile Zuckerkandl y Linus Pauling introdujeron el término en 1963, mucho antes de la secuenciación del ADN , en referencia a la posible reconstrucción de las secuencias polipeptídicas correspondientes de organismos pasados. [3] La primera secuencia de ADN antiguo , aislada de un espécimen de museo del extinto quagga , fue publicada en 1984 por un equipo dirigido por Allan Wilson . [4]
Los paleogenetistas no recrean organismos reales, sino que juntan secuencias de ADN antiguas utilizando diversos métodos analíticos. [5] Los fósiles son "los únicos testigos directos de especies extintas y de eventos evolutivos" [6] y encontrar ADN dentro de esos fósiles expone tremendamente más información sobre estas especies, potencialmente toda su fisiología y anatomía.
La secuencia de ADN más antigua hasta la fecha se informó en febrero de 2021, del diente de un mamut siberiano congelado durante más de un millón de años. [7] [8]
A menudo se encuentran secuencias similares a lo largo del ADN (y las cadenas polipeptídicas de proteínas derivadas) en diferentes especies. Esta similitud está directamente relacionada con la secuencia del ADN (el material genético del organismo). Debido a la improbabilidad de que esto sea una casualidad aleatoria, y su consistencia demasiado larga para ser atribuida a la convergencia por selección natural , estas similitudes pueden vincularse plausiblemente a la existencia de un ancestro común con genes comunes. Esto permite comparar secuencias de ADN entre especies. La comparación de una secuencia genética antigua con otras posteriores o modernas se puede utilizar para determinar relaciones ancestrales, mientras que la comparación de dos secuencias genéticas modernas puede determinar, dentro de un error, el tiempo transcurrido desde su último ancestro común . [3]
Utilizando el hueso del muslo de una mujer neandertal , se recuperó el 63% del genoma neandertal y se decodificaron 3.7 mil millones de bases de ADN. [9] [10] Se demostró que el Homo neanderthalensis era el pariente vivo más cercano del Homo sapiens, hasta que el linaje anterior se extinguió hace 30.000 años. Se demostró que el genoma neandertal estaba dentro del rango de variación de los de los humanos anatómicamente modernos, aunque en la periferia lejana de ese rango de variación. El análisis paleogenético también sugiere que los neandertales compartían un poco más de ADN con los chimpancés que el homo sapiens . [10] También se encontró que los neandertales eran menos diversos genéticamente que los humanos modernos, lo que indica que el Homo neanderthalensis creció a partir de un grupo compuesto por relativamente pocos individuos. [10] Las secuencias de ADN sugieren que el Homo sapiens apareció por primera vez entre aproximadamente 130.000 y 250.000 años atrás en África . [10]
La paleogenética abre muchas nuevas posibilidades para el estudio de la evolución y dispersión de los homínidos. Al analizar los genomas de los restos de homínidos , se puede rastrear su linaje hasta el lugar de donde vinieron o hasta el lugar de donde comparten un ancestro común. El homínido de Denisova , una especie de homínido encontrada en Siberia de la que se pudo extraer ADN, puede mostrar signos de tener genes que no se encuentran en ningún genoma de neandertal ni de Homo sapiens , lo que posiblemente represente un nuevo linaje o especie de homínido. [11]
El análisis del ADN puede darnos una idea de los estilos de vida de las personas del pasado. El ADN de los neandertales muestra que vivían en pequeñas comunidades temporales. [10] El análisis del ADN también puede mostrar restricciones dietéticas y mutaciones, como el hecho de que el Homo neanderthalensis fuera intolerante a la lactosa . [10]
El estudio del ADN de los fallecidos también nos permite conocer la historia clínica de la especie humana. Al mirar atrás podemos descubrir cuándo aparecieron por primera vez ciertas enfermedades y empezaron a afectar a los humanos.
El caso más antiguo de la enfermedad de Lyme fue descubierto en el genoma [ aclaración necesaria ] de Ötzi el Hombre de Hielo . [12] Ötzi murió alrededor del 3300 a. C., y sus restos fueron descubiertos congelados en los Alpes orientales a principios de la década de 1990, y su material genético fue analizado en la década de 2010. [12] Restos genéticos de la bacteria que causa la enfermedad de Lyme, Borrelia burgdorferi , fueron descubiertos en el cuerpo. [12]
La paleogenética no sólo permite investigar a los humanos del pasado, sino que también permite estudiar los organismos sobre los que ejercieron influencia. Mediante el examen de las divergencias encontradas en especies domesticadas , como el ganado , y el registro arqueológico con respecto a sus contrapartes salvajes, se puede estudiar el efecto de la domesticación, lo que podría decirnos mucho sobre el comportamiento de las culturas que los domesticaron. La genética de estos animales también revela rasgos que no se muestran en los restos paleontológicos, como ciertas pistas sobre el comportamiento, el desarrollo y la maduración de estos animales. La diversidad de genes también puede indicar dónde se domesticaron las especies y cómo estos animales domésticos migraron desde esos lugares a otros lugares. [6]
Los restos antiguos suelen contener solo una pequeña fracción del ADN original de un organismo. [3] [13] Esto se debe a la degradación del ADN en el tejido muerto por descomposición biótica y abiótica. La preservación del ADN depende de una serie de características ambientales, incluidas la temperatura, la humedad, el oxígeno y la luz solar. Los restos de regiones con mucho calor y humedad suelen contener menos ADN intacto que los del permafrost o las cuevas, donde los restos pueden persistir en condiciones de frío y bajo oxígeno durante varios cientos de miles de años. [14] Además, el ADN se degrada mucho más rápidamente después de la excavación de materiales, y el hueso recién excavado tiene una probabilidad mucho mayor de contener material genético viable. [6] Después de la excavación , el hueso también puede contaminarse con ADN moderno (es decir, por contacto con la piel o herramientas no esterilizadas), lo que puede crear resultados falsos positivos. [6]