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Neuropatía motora hereditaria distal tipo V

La neuropatía motora distal hereditaria tipo V es un tipo particular de trastorno neuropático. En general, las neuropatías motoras hereditarias distales afectan los axones de las neuronas motoras distales y se caracterizan por debilidad progresiva y atrofia de los músculos de las extremidades. [1] Es común que se les llame "formas espinales de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT)", porque las enfermedades están estrechamente relacionadas en cuanto a síntomas y causas genéticas. La diferencia diagnóstica en estas enfermedades es la presencia de pérdida sensorial en las extremidades. [2] Hay siete clasificaciones de dHMN, cada una definida por patrones de herencia, edad de aparición, gravedad y grupos de músculos involucrados. El tipo V (a veces denominado tipo 5) es un trastorno caracterizado por dominancia autosómica , debilidad de las extremidades superiores progresiva y simétrica y atrofia de los músculos pequeños de las manos. [3]

Signos y síntomas

El inicio suele ocurrir dentro de las dos primeras décadas de la vida, comúnmente en la adolescencia o en los años veinte. La esperanza de vida es normal.

Arco alto del pie (pie cavo) observado en dHMN V y otros trastornos de neuropatía motora relacionados

El arco alto del pie ( pie cavo ) es común. Los pacientes también tienen problemas para controlar sus manos debido a la pérdida de músculo en el lado del pulgar del dedo índice y en la palma debajo del pulgar. [4] Es raro que una persona con este trastorno pierda la capacidad de caminar, aunque pueden ocurrir cambios en la forma de andar más adelante en la vida. [5]

Se desconoce la frecuencia de este trastorno. [6]

Genética

dHMN V tiene un patrón de dominancia autosómica , lo que significa que sólo se necesita una copia del gen para el desarrollo de la enfermedad. Sin embargo, la penetrancia de este trastorno es incompleta , lo que significa que algunos individuos con las mutaciones que causan la enfermedad no mostrarán ningún síntoma. [3] Las mutaciones en el cromosoma 7 se han relacionado con esta enfermedad. Es alélico (es decir, causado por mutaciones en el mismo gen) de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y del síndrome de Silver, un trastorno que también se caracteriza por la atrofia de los músculos pequeños de las manos. [1] [7] Otra forma rara de dHMN V está asociada con una mutación de empalme en REEP-1, un gen a menudo asociado con la neuroplejía espástica hereditaria . [8]

Diagnóstico

En un individuo con dHMN V, la electromiografía mostrará neuropatía motora pura , patrones de debilidad sin daño a la neurona motora superior, en las manos. Los reflejos tendinosos también parecerán normales. [9] Las pruebas clínicas, electrofisiológicas y patológicas mostrarán una falta de daño a las neuronas sensoriales, diferenciando esta enfermedad de la CMT. [10]

Tratamiento

La fisioterapia es el tratamiento predominante de los síntomas. Se pueden utilizar zapatos ortopédicos y cirugía del pie para controlar los problemas de los pies. [5]

Referencias

  1. ^ ab Seo, Ah Jung; Parque, Byung Sun; Jeong, Na Young; Kim, decano; Kim, Sunghoon; Parque, Chan; Jung, Junyang; Eh, Youngbuhm (2014). "Modelo de ratón mediado por adenovirus de deterioro motor en atrofia muscular espinal distal tipo V". Células y sistemas animales . 18 (5): 311–317. doi :10.1080/19768354.2014.950330. ISSN  1976-8354. S2CID  73528377.
  2. ^ Middleton, teniente; Cristodoulou, K.; Mubaidin, A.; Zamba, E.; Tsingis, M.; Kyriacou, K.; Abu-Sheikh, S.; Kyriakides, T.; Neócleo, V.; Georgiou, DM; El-Khateeb, M.; Al-Qudah, A.; Horany, K. (1999). "Neuronopatía motora hereditaria distal del tipo Jerash". Anales de la Academia de Ciencias de Nueva York . 883 (1 CHARCOT-MARIE): 439-442. Código bibliográfico : 1999NYASA.883..439M. doi :10.1111/j.1749-6632.1999.tb08604.x. ISSN  0077-8923. PMID  29086938. S2CID  27780275.
  3. ^ ab Rakočević-Stojanović, V.; Milić-Rašić, V.; Perić, S.; Baets, J.; Timmerman, V.; Dierick, I.; Pavlović, S.; De Jonghe, P. (2010). "Mutación N88S en el gen BSCL2 en una familia serbia con neuropatía motora hereditaria distal tipo V o síndrome de Silver". Revista de Ciencias Neurológicas . 296 (1–2): 107–109. doi :10.1016/j.jns.2010.06.015. ISSN  0022-510X. PMID  20598714. S2CID  21874798.
  4. ^ "Neuropatía motora distal hereditaria, tipo V". Piensa en lo genético . 10 de junio de 2016. Archivado desde el original el 13 de marzo de 2017 . Consultado el 5 de noviembre de 2016 .
  5. ^ ab Ito, Daisuke; Suzuki, Norihiro (2007). "Patogénesis molecular de enfermedades de las neuronas motoras relacionadas con seipina / BSCL2". Anales de Neurología . 61 (3): 237–250. doi :10.1002/ana.21070. ISSN  0364-5134. PMID  17387721. S2CID  43661842.
  6. ^ Referencia, Inicio de Genética. "neuropatía motora hereditaria distal, tipo V". Referencia del hogar de genética .
  7. ^ Dubourg, O.; Azzedine, H.; Yaou, RB; Pouget, J.; Barois, A.; Meininger, V.; Bouteiller, D.; Ruberg, M.; Brice, A.; LeGuern, E. (12 de junio de 2006). "La mutación del gen G526R glicil-tRNA sintetasa en la neuropatía motora hereditaria distal tipo V". Neurología . 66 (11): 1721-1726. doi :10.1212/01.wnl.0000218304.02715.04. PMID  16769947. S2CID  22868888.
  8. ^ Beetz, cristiano; Pieber, Thomas R .; Hertel, Nicole; Schabhüttl, María; Fischer, Carina; Trajanoski, esclavo; Graf, Elisabeth; Keiner, Silke; Kurth, Ingo; Wieland, Thomas; Varga, Rita-Eva; Timmerman, Vicente; Reilly, María M.; Strom, Tim M.; Auer-Grumbach, Michaela (2012). "La secuenciación del exoma identifica una mutación REEP1 implicada en la neuropatía motora hereditaria distal tipo V". La Revista Estadounidense de Genética Humana . 91 (1): 139-145. doi :10.1016/j.ajhg.2012.05.007. ISSN  0002-9297. PMC 3397265 . PMID  22703882. 
  9. ^ Antonellis, Antonio; Ellsworth, Rachel E.; Sambuughin, Nyamkhishig; Puls, Imke; Abel, Annette; Lee-Lin, Reina Shih; Jordanova, Albena; Kremensky, Ivo; Christodoulou, Kyproula; Middleton, Lefkos T.; Sivakumar, Kumaraswamy; Ionasescu, Víctor; Funalot, Benoit; Vance, Jeffery M.; Goldfarb, Lev G.; Fischbeck, Kenneth H.; Verde, Eric D. (2003). "Mutaciones de la glicil ARNt sintetasa en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2D y atrofia muscular espinal distal tipo V". La Revista Estadounidense de Genética Humana . 72 (5): 1293-1299. doi :10.1086/375039. ISSN  0002-9297. PMC 1180282 . PMID  12690580. 
  10. ^ Pareyson, Davide; Marchesi, Chiara (2009). "Diagnóstico, historia natural y tratamiento de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth". Neurología de The Lancet . 8 (7): 654–667. doi :10.1016/S1474-4422(09)70110-3. ISSN  1474-4422. PMID  19539237. S2CID  665324.

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