NAIP (gen)

Proteína y gen codificante en humanos

La proteína 1 que contiene repeticiones IAP baculovirales es una proteína que en los humanos está codificada por el gen NAIP . ^{[5] [6]}

Este gen es parte de una duplicación invertida de 500 kb en el cromosoma 5q 13. Esta región duplicada contiene al menos cuatro genes y elementos repetitivos que la hacen propensa a reordenamientos y deleciones. La repetitividad y complejidad de la secuencia también han causado dificultades para determinar la organización de esta región genómica. Esta copia del gen es de longitud completa; también hay copias adicionales con truncamientos y deleciones internas en esta región del cromosoma 5q13. Se cree que este gen es un modificador de la atrofia muscular espinal causada por mutaciones en un gen vecino, SMN1 . La proteína codificada por este gen contiene regiones de homología con dos proteínas inhibidoras de la apoptosis del baculovirus , y es capaz de suprimir la apoptosis inducida por varias señales. Se han encontrado variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican isoformas distintas para este gen. ^[6]

Referencias

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2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000078945 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Roy N, Mahadevan MS, McLean M, Shutler G, Yaraghi Z, Farahani R, Baird S, Besner-Johnston A, Lefebvre C, Kang X, et al. (febrero de 1995). "El gen de la proteína inhibidora de la apoptosis neuronal se elimina parcialmente en individuos con atrofia muscular espinal". Cell . 80 (1): 167–78. doi : 10.1016/0092-8674(95)90461-1 . PMID  7813013. S2CID  15141092.
6. "Entrez Gene: familia NAIP NLR, proteína inhibidora de la apoptosis".

Lectura adicional

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Enlaces externos

• Proteína inhibidora de la apoptosis neuronal en los encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
• Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q13075 (Baculoviral IAP repeat-containing protein 1) en PDBe-KB .