La epilepsia mioclónica se refiere a una familia de epilepsias que se presentan con mioclonías . Cuando las sacudidas mioclónicas se asocian ocasionalmente con una actividad anormal de las ondas cerebrales, se puede clasificar como una convulsión mioclónica. Si la actividad anormal de las ondas cerebrales es persistente y es resultado de convulsiones continuas, entonces se puede considerar un diagnóstico de epilepsia mioclónica. [1]
Epilepsia mioclónica familiar del adulto (FAME) Es una afección caracterizada por la repetición de secuencias no codificantes y se ha identificado utilizando varias abreviaturas. Inicialmente, se asoció con cuatro ubicaciones genéticas primarias: FAME1 (8q23.3–q24.1), FAME2 (2p11.1–q12.1), FAME3 (5p15.31–p15.1) y FAME4 (3q26.32–3q28). Actualmente, se entiende que el mecanismo genético detrás de FAME involucra la elongación de secuencias no codificantes similares, específicamente repeticiones de pentanucleótidos, a saber, TTTCA y TTTTA, dentro de diferentes genes. [2]
Las mioclonías pueden describirse como breves sacudidas del cuerpo; [3] pueden afectar cualquier parte del cuerpo, pero se observan principalmente en las extremidades o los músculos faciales. Las sacudidas suelen ser involuntarias y pueden provocar caídas. El EEG se utiliza para leer la actividad de las ondas cerebrales. La actividad de picos producida por el cerebro suele estar correlacionada con sacudidas breves observadas en el EMG o artefactos musculares excesivos. Por lo general, ocurren sin pérdida detectable de la conciencia y pueden ser generalizadas, regionales o focales en el trazado del EEG. Las sacudidas mioclónicas pueden ser epilépticas o no epilépticas. La mioclonía epiléptica es una manifestación electroclínica elemental de la epilepsia que afecta a las neuronas descendentes, cuya amplificación espacial (propagada) o temporal (repetición autosostenida) puede desencadenar una actividad epiléptica manifiesta. [3]
Hay dos síndromes y varios trastornos relacionados.
La epilepsia mioclónica juvenil es responsable del 7% de los casos de epilepsia. [4] Las convulsiones suelen comenzar alrededor de la pubertad y suelen tener una base genética. [4] Las convulsiones pueden ser selectivas según el estímulo, siendo las luces intermitentes uno de los desencadenantes más comunes. [4]
La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es una forma prevalente y típica del síndrome de epilepsia generalizada idiopática (EGI). Sin embargo, establecer una definición precisa de la EMJ ha planteado dificultades, por lo que es igualmente complicado establecer indicadores claros para predecir su evolución y resultados. Ninguno de los sistemas existentes para clasificar la epilepsia prioriza la previsión o los resultados finales. [5]
La epilepsia mioclónica progresiva es una enfermedad asociada con mioclonías, convulsiones epilépticas y otros problemas para caminar o hablar. Estos síntomas suelen empeorar con el tiempo y pueden ser fatales. [6]
El síndrome MERRF también se conoce como epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas. Este trastorno hereditario poco común afecta a las células musculares. [7] Las características del MERRF, junto con las convulsiones de epilepsia mioclónica, incluyen ataxia , neuropatía periférica y demencia . [7]
La enfermedad de Lafora también se conoce como epilepsia mioclónica progresiva de Lafora, que es un trastorno hereditario autosómico recesivo que implica convulsiones recurrentes y degradación de las capacidades mentales. [8] La enfermedad de Lafora generalmente ocurre en la niñez tardía y suele conducir a la muerte alrededor de 10 años después de los primeros signos de la enfermedad. [8]
La enfermedad de Unverricht-Lundborg es un trastorno hereditario autosómico recesivo que se observa en personas de tan solo seis años de edad. [9] Se asocia con posible pérdida de conciencia, rigidez, ataxia, disartria , deterioro del funcionamiento mental y temblores involuntarios. [9]
La lipofuscinosis neuronal ceroidea es un grupo de enfermedades que causan ceguera, pérdida de capacidades mentales y pérdida de movimiento. [10] Todas las enfermedades de este grupo son trastornos de almacenamiento lisosomal que también conducen a la muerte aproximadamente diez años después de la aparición de la enfermedad. [10]
El síndrome de Lennox-Gastaut suele asociarse a déficits intelectuales, así como a una falta de respuesta a los fármacos antiepilépticos . [11] Suele comenzar en los primeros años de vida. [11]
La mioclonía refleja reticular es una forma generalizada de epilepsia que se origina en el tronco encefálico. Las sacudidas asociadas con el trastorno pueden afectar a todos los músculos del cuerpo o ser selectivas en ciertas áreas. [6] Las sacudidas pueden ser provocadas por el movimiento voluntario o ser selectivas ante un estímulo. [6]
En la práctica clínica, es importante diferenciar la epilepsia mioclónica progresiva (EMP) de otras afecciones relacionadas con el temblor, como el temblor esencial. En las primeras etapas, los pacientes sin mioclonías o convulsiones significativas pueden ser mal diagnosticados y recibir un tratamiento incorrecto. Factores como la falta de respuesta a los betabloqueantes y la ausencia de ciertos temblores pueden ayudar con el diagnóstico. Considere la epilepsia mioclónica progresiva (EMP) y la epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) como diagnósticos diferenciales primarios debido a sus convulsiones dominantes y la edad de aparición. Si bien la EMP es más leve que las EMP, muestra un deterioro cognitivo gradual y un empeoramiento de los temblores/mioclonías. Algunos casos inicialmente etiquetados como EMJ empeoran inesperadamente. La falta de hallazgos de mioclonías reflejas corticales y mioclonías distintivas en las primeras etapas de la EMJ son pistas importantes. [12]