El término modificaciones en genética se refiere a cambios en el ADN que ocurren tanto de forma natural como diseñados. Las mutaciones incidentales o naturales ocurren a través de errores durante la replicación y reparación, ya sea de manera espontánea o debido a factores estresantes ambientales. Se realizan modificaciones intencionales en un laboratorio con diversos fines, desarrollando semillas y plantas más resistentes y, cada vez más, para tratar enfermedades humanas. El uso de la tecnología de edición de genes sigue siendo controvertido.
Las modificaciones son cambios en el ADN de un individuo debido a una mutación incidental o una modificación genética intencional utilizando diversas biotecnologías. [1] Aunque existe confusión entre los términos "modificación" y "mutación", ya que a menudo se usan indistintamente, modificación se diferencia de mutación porque actúa como un término general que abarca ambas definiciones de mutación e ingeniería genética. [1] Ambas subcategorizaciones dan como resultado un cambio que afecta las características observables de un organismo, también conocido como su fenotipo , causado por alteraciones en el genotipo de un organismo, o sus alelos específicos, lo que resulta en una expresión genética alterada. [2] Aunque la heredabilidad juega un papel importante en la expresión de un individuo, como en los casos de modificaciones epigenéticas , no todos los casos de modificación son heredables. Independientemente de los orígenes de dicha variación a nivel genético, claramente impacta la creación e interacción de proteínas, cambiando la función celular, el fenotipo y la función del organismo. [3]
Las modificaciones genéticas pueden ocurrir de forma natural, a través de las mutaciones antes mencionadas en el genoma de un organismo, o mediante métodos biotecnológicos de selección de un gen de interés para manipularlo con el fin de crear algo nuevo o mejorar lo que ya existe. [1] Esta distinción entre cambios que ocurren naturalmente y aquellos que son intencionales es clave para comprender la diferencia entre mutación e ingeniería genética. [1]
La mutación se puede definir con mayor precisión como cualquier cambio no combinatorio en el fenotipo que puede heredarse consistentemente de padres a hijos a lo largo de generaciones. [1] Las mutaciones se pueden atribuir a muchos factores y se presentan en numerosas formas diferentes; sin embargo, en su mayoría se pueden atribuir a errores que ocurren durante la replicación del ADN o la exposición a factores externos. [4] Como los procesos celulares son altamente eficientes, no son perfectos causando disparidades entre organismos de la misma especie. [4] Estas disparidades pueden causar muchos efectos fenotípicos diferentes de todas las intensidades, que van desde ningún impacto observable hasta una posible inviabilidad. [4] Debido a las condiciones ambientales como el clima, la dieta, los niveles de oxígeno, los ciclos de luz y los mutágenos o sustancias químicas que están fuertemente relacionados con la susceptibilidad a las enfermedades, la expresión de los genes puede variar. [5] [6] El momento y la duración de la exposición a dichos elementos es un factor crítico y puede afectar significativamente la respuesta fenotípica de un organismo, aumentando generalmente la gravedad con el tiempo. [7]
Métodos:
Existen varios métodos o formas de mutación , incluida la mutación espontánea, errores durante la replicación y reparación, así como la mutación debida a efectos ambientales. [8] Estos orígenes de mutaciones pueden causar muchos tipos diferentes de mutaciones que influyen en la expresión genética tanto a gran como a pequeña escala. [8]
La ingeniería genética es un tipo de modificación genética intencional, que utiliza la biotecnología para alterar el genoma de un organismo. [ cita necesaria ] Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), los organismos genéticamente modificados se definen como "organismos (es decir, plantas, animales o microorganismos) en los que el material genético (ADN) ha sido alterado de una manera que no ocurre naturalmente mediante el apareamiento". y/o recombinación natural”. [9] Este tipo de modificación puede implicar inserciones o eliminaciones de bases de ADN en el código genético existente. [10] En la metodología biotecnológica, se utilizan una serie de cuatro pasos para crear un organismo genéticamente modificado. ( OGM ).
Métodos:
Los métodos CRISPR son un tipo de uso popular del proceso de edición del genoma antes mencionado. [12] La edición de genes CRISPR, que significa 'repeticiones palindrómicas cortas agrupadas regularmente interespaciadas', permite a los científicos alterar manualmente la expresión genética, corrigiendo errores o creando nuevas variaciones. [12] Desde 2012, los científicos han trabajado para desarrollar esta tecnología que tiene la oportunidad de curar enfermedades genéticas y modificar genéticamente rasgos para que sean más deseables, alterando intencionalmente el ADN con un alto grado de precisión. [13]
El diente de león : La mayoría de los dientes de león tienen tallos largos, pero un aumento de las amenazas potenciales en su entorno ha provocado que la longitud promedio del tallo del diente de león disminuya en ciertas especies, lo que les permite evitar mejor dichas amenazas. [14] Esta adaptación fue posible debido a una mutación que ocurrió en un individuo de tallo más corto que fue seleccionado por presiones ambientales. [15] Debido a que los dientes de león de tallo más corto tenían una mayor aptitud que los dientes de león de tallo largo y podían sobrevivir con más frecuencia, la frecuencia genética de la población se alteró, se modificó genéticamente mediante la aparición original de una mutación. [15]
Enfermedad de células falciformes : en un individuo sano, el gen HBB es responsable de codificar la hemoglobina que transporta oxígeno por todo el cuerpo. [16] Sin embargo, cuando una persona tiene esta enfermedad debido a que heredó dos copias mutadas del gen HBB debido a una mutación puntual de un par de bases, sus glóbulos rojos tienen una forma diferente. [16] Esta forma alterada produce bloqueos del flujo sanguíneo con graves implicaciones para la salud. [16] Por otro lado, aquellos que heredan solo una copia mutada de este gen tienen una mayor protección contra la malaria . [17]
Enfermedad de Alzheimer : en un ejemplo sintético en un laboratorio, los científicos aislaron el gen de la proteína precursora de amiloide (APP), conocido por utilizar el Alzheimer en humanos, y lo transmitieron a las células nerviosas de los gusanos. [10] Al hacer esto, los científicos se propusieron estudiar la progresión de la enfermedad de Alzheimer en este organismo simple etiquetando la proteína APP con una proteína verde fluorescente que les permitió visualizar mejor el gen a medida que el gusano envejecía. [10] Utilizando lo que aprendieron de la experimentación con el gusano simple y el gen APP, los científicos aumentaron su comprensión del papel de este gen en la causa de la enfermedad de Alzheimer en humanos. [10]
Insulina : El primer uso de bacterias genéticamente modificadas fue para la insulina médica que los diabéticos necesitan para controlar médicamente su nivel de azúcar en sangre. [18] A través de los siguientes pasos, los científicos pueden diseñar genéticamente un producto médico del que dependen millones de personas en todo el mundo: [10]
Los rápidos avances en la tecnología de edición de genes CRISPR-Cas9 han aumentado tanto las preocupaciones como la relevancia de esta controversia ética a medida que su uso se ha vuelto más popular. [19] [20] La comunidad científica recomienda una evaluación continua de los riesgos y beneficios de utilizar organismos genéticamente modificados en la vida cotidiana. [21] Los investigadores estudian las modificaciones genéticas en condiciones controladas después de insertarlas en un organismo, lo que permite una mejor comprensión científica de los efectos de ciertas modificaciones genéticas y ciertas respuestas del organismo.
En abril de 2015, se utilizó tecnología de edición genética en embriones humanos y desde entonces persistió el debate sobre la ética de tales acciones. [22] No obstante, los científicos y los responsables políticos están de acuerdo en que las deliberaciones públicas deberían decidir la legalidad de la edición del genoma de la línea germinal. [23] La modificación del ADN no heredable de una persona con el objetivo de mejorar su condición médica es generalmente aceptada y cuenta con una gran cantidad de protocolos éticos que monitorean tales procedimientos. [19] Esto incluye modificaciones como la donación de órganos, los trasplantes de médula ósea y tipos de terapias genéticas, todas las cuales consideran valores culturales y religiosos. [19] Por otro lado, existe controversia en torno a la modificación genética hereditaria, ejemplificada por el hecho de que 19 países han prohibido este tipo de modificación genética. [19] Para aquellos que creen que la vitilidad de un embrión humano es equivalente a la de un adulto, la edición del genoma en el desarrollo temprano que ocurre en la fertilización o inmediatamente después plantea preocupaciones morales. [13] Para mitigar estas preocupaciones, los estudios que utilizan embriones humanos han utilizado embriones de tratamientos de FIV sobrantes . [13] Los científicos también han sugerido crear cigotos fertilizados a partir de esperma y óvulos donados estrictamente con fines de investigación. [13] Sin embargo, esto plantea una preocupación ética adicional dentro de la comunidad científica sobre el concepto de que un cigoto se crea sólo para ser utilizado con fines de experimentación. [13]
El debate también gira en torno a los alimentos genéticamente modificados en términos de los controvertidos efectos sobre la salud y el medio ambiente que pueden tener en diversas escalas de tiempo. [24] Se han implementado regulaciones para la aprobación de alimentos genéticamente modificados para reducir cierta incertidumbre que permanece en este campo. [25] Las razones a favor del desarrollo de alimentos genéticamente modificados incluyen satisfacer las demandas de la población humana en crecimiento exponencial, sustituir la disminución de las tierras cultivables y abordar la disminución de la diversidad genética que limita la posible mejora de las especies. [24] Los beneficios adicionales incluyen una mejor tolerancia a los herbicidas, una mayor resistencia a plagas y bacterias, hongos y virus, una mayor tolerancia al estrés y un mayor contenido de nutrientes dentro del organismo. [26] La biotecnología de la ingeniería genética brinda la oportunidad de lograr la seguridad alimentaria global al abordar estos problemas e impactar positivamente en la economía de producción de alimentos. [24] También se están investigando los posibles riesgos para la salud y existen requisitos para que se aclare la seguridad de los alimentos genéticamente modificados antes de que sean consumidos por el público. También se consideran las consecuencias ambientales debido a las alteraciones dentro de la red alimentaria cuando estos organismos se agregan a un ecosistema previamente equilibrado. [24] Como la modificación genética es tan rápida, es posible que el medio ambiente no pueda adaptarse e integrar el nuevo organismo en el ecosistema o podría tener efectos no deseados en su entorno. [26] Otros impactos en el medio ambiente incluyen el flujo no natural de genes, la modificación de la química del suelo y el agua y la reducción de la diversidad de especies. [25]
Las consideraciones éticas relativas a la edición de genes son en gran medida controvertidas dentro de la comunidad científica debido a sus implicaciones abiertas para el resto de la sociedad. [19] Aunque no se ha llegado a un consenso, existen planes para utilizar los recursos disponibles para continuar la educación, la investigación científica y la investigación sobre cuestiones éticas, legales y sociales asociadas con la modificación genética. [20]
¿Qué son los organismos genéticamente modificados (GM) y los alimentos genéticamente modificados?