Dominio proteico
El dominio miotubularina representa una región dentro de las proteínas eucariotas relacionadas con la miotubularina que a veces se encuentra con el dominio GRAM . La miotubularina es una fosfatasa lipídica de doble especificidad que desfosforila el fosfatidilinositol 3-fosfato y el fosfatidilinositol (3,5)-bifosfato . [2] Las mutaciones en el gen que codifica las proteínas relacionadas con la miotubularina se han asociado con enfermedades. [3]
Proteínas humanas que contienen este dominio
MTM1 ; MTMR1 ; MTMR2 ; MTMR3 ; MTMR4 ; MTMR6 ; MTMR7 ; MTMR8 ; MTMR9 ; MTMR10 ; MTMR11 ; MTMR12 ; MTMR14 ; SBF1 ; SBF2 ;
Referencias
- ^ Begley MJ, Taylor GS, Kim SA, Veine DM, Dixon JE, Stuckey JA (diciembre de 2003). "Estructura cristalina de una fosfatasa de fosfoinosítido, MTMR2: información sobre la miopatía miotubular y el síndrome de Charcot-Marie-Tooth". Mol. Cell . 12 (6): 1391–402. doi : 10.1016/S1097-2765(03)00486-6 . PMID: 14690594.
- ^ Majerus PW, Nandurkar HH, Layton M, Laporte J, Selan C, Corcoran L, Caldwell KK, Mochizuki Y, Mitchell CA (2003). "Identificación de la miotubularina como la subunidad catalítica de la fosfatasa lipídica asociada con la proteína adaptadora de 3-fosfatasa, 3-PAP". Proc. Natl. Sci. USA . 100 (15): 8660–8665. Bibcode :2003PNAS..100.8660N. doi : 10.1073/pnas.1033097100 . PMC 166368 . PMID 12847286.
- ^ Suter U, Berger P, Bonneick S, Willi S, Wymann M (2002). "La pérdida de la actividad de la fosfatasa en la proteína 2 relacionada con la miotubularina está asociada con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1". Hum. Mol. Genet . 11 (13): 1569–1579. doi : 10.1093/hmg/11.13.1569 . PMID 12045210.
Enlaces externos
- PDOC51339 - Dominio de la fosfatasa de miotubularina en PROSITE
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