MTMR1

Protein-coding gene in the species Homo sapiens

La proteína 1 relacionada con la miotubularina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen MTMR1 . ^{[5] [6]}

Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas relacionadas con la miotubularina. Los miembros de esta familia contienen la secuencia de consenso para el sitio activo de las fosfatasas de tirosina proteica. Se han descrito variantes con empalme alternativo, pero no se ha determinado su validez biológica. ^[6]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000063601 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000015214 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Kioschis P, Wiemann S, Heiss NS, Francis F, Gotz C, Poustka A, Taudien S, Platzer M, Wiehe T, Beckmann G, Weber J, Nordsiek G, Rosenthal A (enero de 1999). "Organización genómica de una región de 225 kb en Xq28 que contiene el gen de la miopatía miotubular ligada al cromosoma X (MTM1) y un gen relacionado (MTMR1)". Genómica . 54 (2): 256–66. doi :10.1006/geno.1998.5560. PMID  9828128.
6. "Gen Entrez: proteína 1 relacionada con la miotubularina MTMR1".

Lectura adicional

• Laporte J, Hu LJ, Kretz C, et al. (1996). "Un gen mutado en la miopatía miotubular ligada al cromosoma X define una nueva familia putativa de tirosina fosfatasa conservada en levadura". Nat. Genet . 13 (2): 175–82. doi :10.1038/ng0696-175. PMID  8640223. S2CID  30028223.
• Laporte J, Blondeau F, Buj-Bello A, et al. (1998). "Caracterización de la familia de genes de la fosfatasa de especificidad dual de miotubularina desde levadura hasta humanos". Hum. Mol. Genet . 7 (11): 1703–12. doi : 10.1093/hmg/7.11.1703 . PMID  9736772.
• <Añada los primeros autores que faltan para completar los metadatos.> (1999). "Hacia una secuencia completa del genoma humano". Genome Res . 8 (11): 1097–108. doi : 10.1101/gr.8.11.1097 . PMID  9847074.
• Laporte J, Blondeau F, Buj-Bello A, Mandel JL (2001). "La familia de las miotubularinas: de la enfermedad genética al metabolismo de los fosfoinosítidos". Trends Genet . 17 (4): 221–8. doi :10.1016/S0168-9525(01)02245-4. PMID  11275328.
• Kim SA, Taylor GS, Torgersen KM, Dixon JE (2002). "Miotubularina y MTMR2, fosfatidilinositol 3-fosfatasas mutadas en la miopatía miotubular y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B". J. Biol. Chem . 277 (6): 4526–31. doi : 10.1074/jbc.M111087200 . PMID  11733541.
• Laporte J, Liaubet L, Blondeau F, et al. (2002). "Redundancia funcional en la familia de las miotubularinas". Bioquímica. Biofísica. Res. Comunitario . 291 (2): 305–12. doi :10.1006/bbrc.2002.6445. PMID  11846405.
• Buj-Bello A, Furling D, Tronchère H, et al. (2003). "El empalme alternativo específico de músculo del gen 1 relacionado con la miotubularina está alterado en las células musculares DM1". Hum. Mol. Genet . 11 (19): 2297–307. doi : 10.1093/hmg/11.19.2297 . PMID  12217958.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa". Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID:  14702039.