Protein-coding gene in the species Homo sapiens
La proteína 1 relacionada con la miotubularina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen MTMR1 . [5] [6]
Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas relacionadas con la miotubularina. Los miembros de esta familia contienen la secuencia de consenso para el sitio activo de las fosfatasas de tirosina proteica. Se han descrito variantes con empalme alternativo, pero no se ha determinado su validez biológica. [6]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000063601 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000015214 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
- ^ Kioschis P, Wiemann S, Heiss NS, Francis F, Gotz C, Poustka A, Taudien S, Platzer M, Wiehe T, Beckmann G, Weber J, Nordsiek G, Rosenthal A (enero de 1999). "Organización genómica de una región de 225 kb en Xq28 que contiene el gen de la miopatía miotubular ligada al cromosoma X (MTM1) y un gen relacionado (MTMR1)". Genómica . 54 (2): 256–66. doi :10.1006/geno.1998.5560. PMID 9828128.
- ^ ab "Gen Entrez: proteína 1 relacionada con la miotubularina MTMR1".
Lectura adicional
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- <Añada los primeros autores que faltan para completar los metadatos.> (1999). "Hacia una secuencia completa del genoma humano". Genome Res . 8 (11): 1097–108. doi : 10.1101/gr.8.11.1097 . PMID 9847074.
- Laporte J, Blondeau F, Buj-Bello A, Mandel JL (2001). "La familia de las miotubularinas: de la enfermedad genética al metabolismo de los fosfoinosítidos". Trends Genet . 17 (4): 221–8. doi :10.1016/S0168-9525(01)02245-4. PMID 11275328.
- Kim SA, Taylor GS, Torgersen KM, Dixon JE (2002). "Miotubularina y MTMR2, fosfatidilinositol 3-fosfatasas mutadas en la miopatía miotubular y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B". J. Biol. Chem . 277 (6): 4526–31. doi : 10.1074/jbc.M111087200 . PMID 11733541.
- Laporte J, Liaubet L, Blondeau F, et al. (2002). "Redundancia funcional en la familia de las miotubularinas". Bioquímica. Biofísica. Res. Comunitario . 291 (2): 305–12. doi :10.1006/bbrc.2002.6445. PMID 11846405.
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