Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.
La miopaladina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen MYPN . La miopaladina es una proteína muscular responsable de unir las proteínas en el disco Z y de comunicar entre el sarcómero y el núcleo en el músculo cardíaco y esquelético [5] [6] [7]
Estructura
La miopaladina es una proteína de 145,2 kDa compuesta por 1320 aminoácidos. [8] [9] Myopalladin tiene cinco repeticiones similares a Ig dentro de la proteína y un dominio rico en prolina . "La miopaladina se une al dominio de homología Src de nebulette y nebulina y lo une a la alfa-actinina a través de su dominio C-terminal que se une a los dominios manuales EF de la alfa-actinina" . La región N-terminal de la miopaladina se une a la proteína nuclear CARP , conocida por regular la expresión genética en el músculo. [5] También se ha demostrado que se une a ANKRD23 . [10]
Función
La miopaladina tiene una localización subcelular dual, residiendo tanto en el núcleo como en el sarcómero / bandas I del músculo. En consecuencia, la miopaladina tiene funciones tanto en el ensamblaje de sarcómeros como en el control de la expresión genética. [5] Los detalles específicos de estas funciones se obtuvieron de estudios que involucraron mutantes MYPN asociados con diversas miocardiopatías . El mutante de miopaladina Q529X demostró incompetencia en el reclutamiento de socios de unión clave como desmina , alfa-actinina y CARP al disco Z durante la miofibrilogénesis. Por el contrario, el mutante Y20C dio como resultado una expresión disminuida de las parejas de unión. [11]
Significación clínica
Las mutaciones en MYPN se han relacionado con la miopatía nemalínica , la miocardiopatía dilatada , la miocardiopatía hipertrófica y la miocardiopatía restrictiva . [11] [12] [13]
Referencias
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Otras lecturas
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