En biología, la maldición materna es un efecto evolutivo según el cual los machos heredan mutaciones deletéreas del genoma mitocondrial (ADNmt) de su madre, mientras que esas mutaciones son beneficiosas, neutrales o menos deletéreas para las hembras.
Como el ADNmt se hereda normalmente por vía materna, las mutaciones del ADNmt perjudiciales para los machos pero beneficiosas, neutrales o menos perjudiciales para las hembras no están sujetas a ser seleccionadas en contra, lo que da como resultado un tamiz selectivo sesgado por sexo. [1] Por lo tanto, las mutaciones deletéreas del ADNmt específicas de los machos podrían mantenerse y alcanzar una alta frecuencia en las poblaciones , disminuyendo la aptitud de los machos y la viabilidad de la población. Además, el efecto de las mutaciones del ADNmt sobre la aptitud tiene un efecto umbral, es decir, solo cuando el número de mutaciones alcanza el umbral, las mutaciones del ADNmt disminuirán la aptitud individual. [2]
Los machos son más susceptibles a los defectos del mtADN, no solo por la falta de selección del mtADN en los machos, sino también por los mayores requerimientos de energía de los espermatozoides para la motilidad. [3] Hay evidencia que muestra que las mutaciones del mtADN tienen más probabilidades de afectar a los machos. En los humanos, la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es causada por una o varias mutaciones puntuales en el mtADN y la LHON afecta a más machos que hembras. [4] En ratones, una deleción en el mtADN causa oligospermia y astenozoospermia, lo que resulta en infertilidad. [5] En conjunto, las mutaciones del mtADN representan una mayor amenaza para los machos que para las hembras.
La maldición de la madre predice que las mutaciones del ADNmt representan una mayor amenaza para los machos y que las mutaciones perjudiciales específicas de los machos en el ADNmt podrían mantenerse y alcanzar una alta frecuencia. Varias investigaciones respaldan estas predicciones. En los humanos, un haplogrupo de ADNmt que muestra una reducción en la movilidad de los espermatozoides alcanza una frecuencia del 20 %. [2] Un estudio de 2017 descubrió que la maldición de la madre preserva una mutación que causa la neuropatía óptica hereditaria de Leber en una población de canadienses franceses durante más de 290 años. [6]
En Drosophila melanogaster , el polimorfismo del mtADN afecta principalmente a la expresión génica nuclear en machos pero no en hembras y esos genes están predominantemente sesgados hacia los machos. [7] Además, Camus et al. [1] [8] construyeron 13 líneas de D. melanogaster con genoma nuclear isogénico y diferentes haplotipos de mtADN. Demostraron que el polimorfismo del mtADN es responsable del envejecimiento masculino, mientras que no hay un efecto significativo en la longevidad de las hembras. Smith et al. [3] analizaron dos haplotipos diferentes de mtADN en liebres y encontraron que los machos de esos dos haplogrupos muestran variación en su éxito reproductivo. Además, el genoma mitocondrial está asociado con la viabilidad y la longitud de los espermatozoides en los escarabajos de semillas ( Callosobruchus maculatus ). [9]
Si no se pudiera evitar la selección de mutaciones del ADNmt perjudiciales para la aptitud de los machos, estas alcanzarían una frecuencia elevada a pesar del alto coste de aptitud para los machos. Con el tiempo, las mutaciones perjudiciales se fijarían y conducirían a la extinción de las especies. Sin embargo, no hemos observado la extinción a pesar de la alta carga de mutaciones del ADNmt. Por lo tanto, debe haber formas en que las especies puedan reducir los efectos de las mutaciones perjudiciales del ADNmt específicas de los machos. [2]
Las mitocondrias desempeñan un papel fundamental en la respiración eucariota. Debido a la herencia materna, el ADNmt no tiene selección en los machos. En cambio, las mutaciones que solo son perjudiciales para los machos podrían mantenerse y alcanzar una frecuencia más alta mediante selección o deriva genética en las hembras. Como consecuencia, los efectos asimétricos de las mutaciones del ADNmt dan lugar a conflictos sexuales. Por otro lado, para aliviar el efecto de la maldición de la madre, la interacción entre el ADNmt y los genes nucleares promueve la coevolución de los genomas mitocondriales y nucleares.