Un sitio marcado con secuencia (o STS ) es una secuencia de ADN corta (de 200 a 500 pares de bases) que aparece una sola vez en el genoma y cuya ubicación y secuencia de bases se conocen. [1]
Los STS se pueden detectar fácilmente mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) utilizando cebadores específicos . Por este motivo, son útiles para construir mapas genéticos y físicos a partir de datos de secuencias informados por muchos laboratorios diferentes. Sirven como puntos de referencia en el mapa físico en desarrollo de un genoma.
Cuando los loci STS contienen polimorfismos genéticos (por ejemplo, polimorfismos de longitud de secuencia simple, SSLP , polimorfismos de un solo nucleótido), se convierten en marcadores genéticos valiosos, es decir, loci que pueden usarse para distinguir individuos.
Se utilizan en la secuenciación de escopeta , específicamente para ayudar al ensamblaje de la secuencia .
Los STS son muy útiles para detectar microdeleciones en algunos genes. Por ejemplo, algunos STS se pueden utilizar en el cribado por PCR para detectar microdeleciones en genes de azoospermia (AZF) en hombres infértiles .