Una región intergénica es un tramo de secuencias de ADN ubicadas entre genes . [1] Las regiones intergénicas pueden contener elementos funcionales y ADN basura .
Las regiones intergénicas pueden contener una serie de secuencias de ADN funcionales, como promotores y elementos reguladores , potenciadores , espaciadores y (en eucariotas) centrómeros . [2] También pueden contener orígenes de replicación , regiones de unión de andamiaje y transposones y virus . [2]
Los elementos de ADN no funcionales, como los pseudogenes y el ADN repetitivo , ambos tipos de ADN basura , también se pueden encontrar en regiones intergénicas, aunque también pueden estar ubicados dentro de los genes en los intrones. [2] Es posible que estas regiones contengan elementos funcionales aún no identificados, como genes no codificantes o secuencias reguladoras. [3] Esto ocurre de hecho ocasionalmente, pero la cantidad de ADN funcional descubierto generalmente constituye solo una pequeña fracción de la cantidad total de ADN intergénico o intrónico. [3]
En los humanos, las regiones intergénicas comprenden aproximadamente el 50% del genoma , mientras que este número es mucho menor en las bacterias (15%) y las levaduras (30%). [4]
Al igual que ocurre con la mayoría de los demás ADN no codificantes, el contenido de GC de las regiones intergénicas varía considerablemente entre especies. Por ejemplo, en Plasmodium falciparum , muchas regiones intergénicas tienen un contenido de AT del 90 %. [5]
Los elementos funcionales en las regiones intergénicas evolucionarán lentamente porque su secuencia se mantiene mediante selección negativa . En especies con genomas muy grandes, un gran porcentaje de regiones intergénicas es probablemente ADN basura y evolucionará a una tasa neutra de evolución. [6] [7] [ verificación necesaria ] Las secuencias de ADN basura no se mantienen mediante selección purificadora, pero pueden ocurrir mutaciones de ganancia de función con efectos perjudiciales para la aptitud. [8]
Los métodos de inferencia filoestratigráfica y bioinformática han demostrado que las regiones intergénicas pueden, en escalas de tiempo geológicas, evolucionar transitoriamente hacia secuencias de marco de lectura abierto que imitan las de los genes codificadores de proteínas y, por lo tanto, pueden conducir a la evolución de nuevos genes codificadores de proteínas en un proceso conocido como nacimiento de genes de novo . [9]