Condición médica
La lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan , también conocida como FPLD tipo II y abreviada como ( FPLD2 ), es una forma monogénica rara de resistencia a la insulina caracterizada por la pérdida de grasa subcutánea de las extremidades , el tronco y la región de los glúteos . La FPLD recapitula los principales atributos metabólicos del síndrome de resistencia a la insulina , incluyendo obesidad central , hiperinsulinemia , intolerancia a la glucosa y diabetes [1] generalmente tipo 2 , [2] dislipidemia , hipertensión , [1] y puntos finales tempranos de aterosclerosis . [2] También puede resultar en esteatosis hepática . [3] La FPLD resulta de mutaciones en el gen LMNA , que es el gen que codifica las láminas nucleares A y C. [1] La afección recibe su nombre del médico escocés Matthew Dunnigan, quien fue pionero en el estudio temprano del trastorno. [4]
Véase también
Referencias
- ^ abc Hegele, RA (diciembre de 2000). "Lipodistrofia parcial familiar: una forma monogénica del síndrome de resistencia a la insulina". Genética molecular y metabolismo . 71 (4): 539–44. doi :10.1006/mgme.2000.3092. PMID 11136544.
- ^ ab Hegele, RA (septiembre de 2000). "Resistencia a la insulina en la lipodistrofia parcial humana". Current Atherosclerosis Reports . 2 (5): 397–404. doi :10.1007/s11883-000-0078-0. PMID 11122771. S2CID 38167209.
- ^ Ludtke, A; Genschel, J; Brabant, G; Bauditz, J; et al. (octubre de 2005). "Esteatosis hepática en lipodistrofia parcial familiar de tipo Dunnigan". The American Journal of Gastroenterology . 100 (10): 2218–24. doi :10.1111/j.1572-0241.2005.00234.x. PMID 16181372. S2CID 23356132.
- ^ Köbberling, J; Dunnigan, M (1986). "Lipodistrofia parcial familiar: dos tipos de síndrome dominante ligado al cromosoma X, letal en el estado hemicigótico". Journal of Medical Genetics . 23 (2): 120–127. doi :10.1136/jmg.23.2.120. PMC 1049565 . PMID 3712389.
Enlaces externos
