Un trastorno de almacenamiento de lípidos (o lipidosis ) es cualquiera de un grupo de trastornos metabólicos hereditarios en los que se acumulan cantidades nocivas de grasas o lípidos en algunas células y tejidos del cuerpo. [1] Las personas con estos trastornos no producen suficiente cantidad de una de las enzimas necesarias para metabolizar y descomponer los lípidos o producen enzimas que no funcionan correctamente. Con el tiempo, la acumulación de grasas puede causar daño celular y tisular permanente, particularmente en el cerebro , el sistema nervioso periférico , el hígado , el bazo y la médula ósea .
Dentro de las células, en condiciones normales, los lisosomas convierten o metabolizan lípidos y proteínas en componentes más pequeños para proporcionar energía al cuerpo.
Los trastornos que almacenan este material intracelular son parte de la familia de trastornos de las enfermedades por almacenamiento lisosomal .
Muchos trastornos por almacenamiento de lípidos se pueden clasificar en el subgrupo de esfingolipidosis , ya que se relacionan con el metabolismo de los esfingolípidos . Los miembros de este grupo incluyen la enfermedad de Niemann-Pick , la enfermedad de Fabry , la enfermedad de Krabbe , la enfermedad de Gaucher , la enfermedad de Tay-Sachs , la leucodistrofia metacromática , la deficiencia múltiple de sulfatasa y la enfermedad de Farber . Generalmente se heredan de forma autosómica recesiva , pero la enfermedad de Fabry está ligada al cromosoma X. En conjunto, las esfingolipidosis tienen una incidencia de aproximadamente 1 en 10.000. La terapia de reemplazo enzimático está disponible principalmente para tratar la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher y las personas con estos tipos de esfingolipidosis pueden vivir hasta la edad adulta. Generalmente, los otros tipos son mortales entre el año y los cinco años de edad en el caso de las formas infantiles, pero la progresión puede ser leve en el caso de las formas de inicio juvenil o adulto. [ cita necesaria ]
Alternativamente, algunas de las esfingolipidosis pueden clasificarse en gangliosidosis GM1 o gangliosidosis GM2 . La enfermedad de Tay-Sachs pertenece a este último.
Otros trastornos por almacenamiento de lípidos que generalmente no se clasifican como esfingolipidosis incluyen la fucosidosis , la enfermedad de Schindler y la enfermedad de Wolman .
Las enfermedades por almacenamiento de lípidos se pueden heredar de dos maneras: la herencia autosómica recesiva ocurre cuando ambos padres portan y transmiten una copia del gen defectuoso, pero ninguno de los padres muestra signos y síntomas de la afección y no se ve afectado por el trastorno. Cada hijo nacido de estos padres tiene un 25 por ciento de posibilidades de heredar ambas copias del gen defectuoso, un 50 por ciento de posibilidades de ser portador y un 25 por ciento de posibilidades de no heredar ninguna de las copias del gen defectuoso. Los niños de cualquier sexo pueden verse afectados por un patrón de herencia autosómico recesivo. [ cita necesaria ]
La herencia recesiva ligada al cromosoma X (o ligada al sexo) ocurre cuando la madre porta el gen afectado en el cromosoma X que ha determinado el sexo del niño y se lo transmite a su hijo. Los hijos de portadores tienen un 50 por ciento de posibilidades de heredar el trastorno. Las hijas tienen un 50 por ciento de posibilidades de heredar el cromosoma ligado al cromosoma X, pero por lo general no se ven gravemente afectadas por el trastorno. Los hombres afectados no transmiten el trastorno a sus hijos, pero sus hijas serán portadoras del trastorno. [ cita necesaria ]
El diagnóstico de los trastornos por almacenamiento de lípidos se puede lograr mediante el uso de varias pruebas. Estas pruebas incluyen examen clínico, biopsia, pruebas genéticas , análisis molecular de células o tejidos y ensayos enzimáticos. Ciertas formas de esta enfermedad también se pueden diagnosticar mediante análisis de orina, que detectan el material almacenado. También se encuentran disponibles pruebas prenatales para determinar si el feto tendrá la enfermedad o es portador. [1]
No existen tratamientos específicos para los trastornos por almacenamiento de lípidos; sin embargo, existen algunas terapias de reemplazo de enzimas altamente efectivas para personas con enfermedad de Gaucher tipo 1 y algunos pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 3. Existen otros tratamientos como la prescripción de ciertos medicamentos como fenitoína y carbamazepina para tratar el dolor de pacientes con enfermedad de Fabry . Además, las terapias genéticas y el trasplante de médula ósea pueden resultar eficaces para determinados trastornos de almacenamiento de lípidos. [2]
Las restricciones dietéticas no ayudan a prevenir la acumulación de lípidos en los tejidos. [1]