La uroporfirinógeno III sintasa ( EC 4.2.1.75) es una enzima que participa en el metabolismo del compuesto tetrapirrólico cíclico porfirina . Interviene en la conversión de hidroximetilbilano en uroporfirinógeno III . Esta enzima cataliza la inversión de la unidad pirrólica final (anillo D) de la molécula tetrapirrólica lineal, uniéndola a la primera unidad pirrólica (anillo A), generando así una gran estructura macrocíclica, el uroporfirinógeno III. [1] La enzima se pliega en dos dominios alfa/beta conectados por una escalera beta, y el sitio activo se encuentra entre los dos dominios . [2]
Síntesis del hemo: observe que algunas reacciones ocurren en el citoplasma y otras en la mitocondria (amarillo)
Patología
La deficiencia se asocia con la enfermedad de Gunther , también conocida como porfiria eritropoyética congénita (PEC). Se trata de un error innato del metabolismo autosómico recesivo que resulta de la actividad marcadamente deficiente de la uroporfirinógeno III sintasa. [3]
Referencias
^ Raux E, Schubert HL, Warren MJ (diciembre de 2000). "Biosíntesis de cobalamina (vitamina B12): un enigma bacteriano". Cell. Mol. Life Sci . 57 (13–14): 1880–93. doi :10.1007/PL00000670. PMC 11147154. PMID 11215515. S2CID 583311 .
^ Mathews MA, Schubert HL, Whitby FG, Alexander KJ, Schadick K, Bergonia HA, Phillips JD, Hill CP (noviembre de 2001). "Estructura cristalina de la sintetasa del uroporfirinógeno III humano". EMBO J . 20 (21): 5832–9. doi :10.1093/emboj/20.21.5832. PMC 125291 . PMID 11689424.
^ To-Figueras J, Badenas C, Mascaro JM, Madrigal I, Merino A, Bastida P, Lecha M, Herrero C (2007). "Estudio de la relación genotipo-fenotipo en cuatro casos de porfiria eritropoyética congénita". Blood Cells Mol. Dis . 38 (3): 242–6. doi :10.1016/j.bcmd.2006.12.001. PMID 17270473.
