Sintrofina, alfa 1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La alfa-1-sintrofina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SNTA1 . ^{[5] [6] [7]} La ​​alfa-1-sintrofina es una proteína adaptadora transductora de señales y sirve como andamiaje para varias moléculas de señalización. La alfa-1-sintrofina contiene un dominio PDZ , dos dominios de homología de Pleckstrina y un dominio "exclusivo de sintrofina".

Función

La distrofina es una proteína citoesquelética grande, con forma de varilla, que se encuentra en la superficie interna de las fibras musculares. La distrofina está ausente en pacientes con distrofia muscular de Duchenne y está presente en cantidades reducidas en pacientes con distrofia muscular de Becker. La proteína codificada por este gen es una proteína de membrana periférica que se encuentra asociada con la distrofina y las proteínas relacionadas con la distrofina. Este gen es miembro de la familia de genes de la sintrofina, que contiene al menos otros dos genes estructuralmente relacionados. ^[7] Se ha informado que el dominio PDZ de la sintrofina-α1 (SNTA1), la isoforma más abundante en el corazón, se une al dominio C-terminal de los canales de sodio dependientes del voltaje cardíacos murinos (SkM2), lo que provoca una alteración de la actividad del canal iónico que conduce al síndrome de QT largo . ^{[8] [9]}

Interacciones

Se ha demostrado que la sintrofina alfa 1 interactúa con la distrofina , ^{[5] [10] [11]} Nav1.1 ^[11] y Nav1.5 , ^[11] y la acuaporina 4. [ ^12]

Referencias

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2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000027488 – Ensembl , mayo de 2017
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4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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7. "Gen Entrez: sintrofina SNTA1, alfa 1 (proteína A1 asociada a la distrofina, 59 kDa, componente ácido)".
8. Wu G, Ai T, Kim JJ, Mohapatra B, Xi Y, Li Z, Abbasi S, Purevjav E, Samani K, Ackerman MJ, Qi M, Moss AJ , Shimizu W, Towbin JA, Cheng J, Vatta M (agosto de 2008). "Mutación de la alfa-1-sintrofina y síndrome de QT largo: una enfermedad de alteración del canal de sodio". Circ Arrhythmia Electrophysiol . 1 (3): 193–201. doi :10.1161/CIRCEP.108.769224. PMC 2726717 . PMID  19684871. 
9. Hedley PL, Jørgensen P, Schlamowitz S, Wangari R, Moolman-Smook J, Brink PA, Kanters JK, Corfield VA, Christiansen M (2009). "La base genética de los síndromes de QT largo y QT corto: una actualización de la mutación". Human Mutation . 30 (11): 1486–511. doi : 10.1002/humu.21106 . PMID  19862833. S2CID  19122696.
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Lectura adicional

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