Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
La sinapsina II es el nombre colectivo de la sinapsina IIa y la sinapsina IIb, dos fosfoproteínas casi idénticas de la familia de las sinapsinas que en los humanos están codificadas por el gen SYN2 . [5] [6] Las sinapsinas se asocian como sustratos endógenos a la superficie de las vesículas sinápticas y actúan como moduladores clave en la liberación de neurotransmisores a través de la membrana presináptica de las neuronas axónicas en el sistema nervioso.
Gene
El empalme alternativo del gen SYN2 da como resultado dos transcripciones. El gen TIMP4 se encuentra dentro de un intrón de este gen y se transcribe en la dirección opuesta. [6]
Proteína
La sinapsina II es un miembro de la familia de las sinapsinas. Las sinapsinas codifican fosfoproteínas neuronales que se asocian con la superficie citoplasmática de las vesículas sinápticas. Los miembros de la familia se caracterizan por dominios proteicos comunes y están implicados en la sinaptogénesis y la modulación de la liberación de neurotransmisores, lo que sugiere un papel potencial en varias enfermedades neuropsiquiátricas. Este miembro de la familia de las sinapsinas codifica una fosfoproteína específica de las neuronas que se une selectivamente a pequeñas vesículas sinápticas en la terminal nerviosa presináptica. [6]
Sinapsina II es el nombre colectivo de dos proteínas, la sinapsina IIa y la sinapsina IIb, siendo la sinapsina IIa la mayor de las dos isoformas . Sus pesos moleculares aparentes son 74.000 y 55.000 Da, según la electroforesis en gel SDS. [7] La sinapsina II, junto con la sinapsina I, comprenden aproximadamente el 9 % de las proteínas en muestras altamente purificadas de vesículas sinápticas.
Estructura
La sinapsina II comparte dominios comunes dentro de su secuencia de aminoácidos con otras fosfoproteínas de la familia de las sinapsinas. [8] Al compartir el mismo extremo N-terminal, la sinapsina II diverge de la sinapsina I en sus dominios C-terminales. Es mucho más corta que la sinapsina I y carece de la mayoría de los dominios alargados que se observan en la sinapsina I. Aproximadamente el 70% de los residuos de aminoácidos son comunes entre las dos sinapsinas, [7] que comparten sitios de fosforilación comunes en las regiones superpuestas basadas en los dominios homólogos. El dominio A de esta proteína neuronal contiene sitios de fosforilación para la proteína quinasa dependiente de AMPc y la proteína quinasa I dependiente de calcio/calmodulina , y el dominio B tiene dos sitios de fosforilación de la proteína quinasa activada por mitógeno . En su dominio B, entre los aminoácidos 43 y 121, la sinapsina II se une a un componente proteico en la membrana superficial citosólica de las vesículas sinápticas, orgánulos de las neuronas que transportan neurotransmisores. [7]
Función
La sinapsina II regula la función sináptica de las neuronas en el sistema nervioso central y periférico. [9] La sinapsina IIa es la única isoforma de sinapsina de las seis isoformas de sinapsina (sinapsina I-III, cada una con isoformas A y B), que ha demostrado revertir significativamente la depresión sináptica y tener un efecto restaurador en la densidad de vesículas sinápticas dentro de las neuronas sin sinapsina. Debido a su efecto restaurador, se cree que la sinapsina IIa desempeña un papel fundamental en la movilización de vesículas sinápticas y la regulación de la reserva de reservas en las terminales nerviosas presinápticas. [10]
La falta total de sinapsinas en las neuronas provoca alteraciones del comportamiento y convulsiones de tipo epiléptico. La falta afecta de forma diferente la transducción de señales nerviosas en las sinapsis excitatorias e inhibidoras de las neuronas y se cree que es específica de cada sinapsis. La transducción de señales inicial parece no verse afectada por la falta de sinapsinas, pero la estimulación repetida de neuronas hipocampales cultivadas sin sinapsinas mostró posteriormente respuestas deprimidas en la sinapsis excitatoria. En la sinapsis inhibidora, la transducción de señales de base se reduce en las neuronas que carecen de sinapsinas preexistentes, pero el nivel reducido de transducción se ve menos afectado por la estimulación progresiva. [11]
Sin embargo, la restauración de la sinapsina IIa en neuronas sin sinapsinas preexistentes puede recuperar parcialmente la transducción de señales presumiblemente perdida y retardar la depresión de la respuesta sináptica con estimulación progresiva. Su isoforma sinapsina IIb puede tener un efecto similar pero más débil. A través de fluorescencia y tinción, se ha demostrado que la sinapsina IIa aumenta el número y la densidad de vesículas sinápticas glutamatérgicas en la terminal nerviosa de los axones neuronales. La recuperación de la transducción de señales nerviosas se atribuye al aumento de la densidad de vesículas sinápticas, que transportan neurotransmisores a la hendidura sináptica, y la cantidad de vesículas sinápticas en el fondo de reserva en presencia de sinapsina IIa. [10] A su vez, se cree que esto aumenta el número de vesículas disponibles para la movilización desde el fondo de reserva al fondo de liberación rápida. El fondo de reserva es el fondo de vesículas sinápticas que se encuentra en la terminal nerviosa, lejos de la membrana presináptica del axón, pero que no se encuentra en el fondo de liberación inmediata o listo para liberar. Las vesículas del fondo de liberación inmediata se encuentran muy cerca de la membrana presináptica y están preparadas para liberar neurotransmisores para la transducción de señales nerviosas.
Interacciones
Se ha demostrado que la proteína sinapsina II interactúa con SYN1 . [12]
Importancia clínica
Las mutaciones en el gen SYN2 pueden estar asociadas con una función presináptica anormal y esquizofrenia . [6]
Referencias
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Lectura adicional
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