La selección equilibrada se refiere a una serie de procesos selectivos mediante los cuales múltiples alelos (diferentes versiones de un gen ) se mantienen activamente en el acervo genético de una población en frecuencias mayores que las esperadas solo por la deriva genética . La selección equilibradora es rara en comparación con la selección purificadora. [1] Puede ocurrir por varios mecanismos, en particular, cuando los heterocigotos para los alelos considerados tienen una mayor aptitud que el homocigoto . [2] De esta manera se conserva el polimorfismo genético . [3]
La evidencia del equilibrio de la selección se puede encontrar en el número de alelos en una población que se mantienen por encima de las frecuencias de las tasas de mutación. Todas las investigaciones modernas han demostrado que esta importante variación genética es omnipresente en las poblaciones panmícticas .
Existen varios mecanismos (que no son exclusivos dentro de una población determinada) mediante los cuales la selección equilibrada funciona para mantener el polimorfismo. Los dos principales y más estudiados son la ventaja heterocigótica y la selección dependiente de la frecuencia.
En la ventaja heterocigota , o selección de equilibrio heterótico , un individuo que es heterocigoto en un locus genético particular tiene una mayor aptitud que un individuo homocigoto. Los polimorfismos mantenidos por este mecanismo son polimorfismos equilibrados . [4] Debido a las altas frecuencias inesperadas de heterocigotos y a un nivel elevado de aptitud de los heterocigotos, la ventaja heterocigota también puede denominarse "sobredominancia" en alguna literatura.
Un caso muy estudiado es el de la anemia falciforme en humanos, una enfermedad hereditaria que daña los glóbulos rojos . La anemia falciforme es causada por la herencia de un alelo (HgbS) del gen de la hemoglobina de ambos padres. En estos individuos, la hemoglobina de los glóbulos rojos es extremadamente sensible a la falta de oxígeno, lo que reduce la esperanza de vida. Una persona que hereda el gen de la anemia falciforme de uno de los padres y un alelo de hemoglobina normal (HgbA) del otro tiene una esperanza de vida normal. Sin embargo, estos individuos heterocigotos, conocidos como portadores del rasgo falciforme , pueden sufrir problemas de vez en cuando.
El heterocigoto es resistente al parásito de la malaria que mata a un gran número de personas cada año. Este es un ejemplo de equilibrio de selección entre la selección feroz contra los pacientes homocigotos con anemia falciforme y la selección contra los homocigotos estándar HgbA por la malaria. El heterocigoto tiene una ventaja permanente (una mayor aptitud) dondequiera que exista malaria. [5] [6] El mantenimiento del alelo HgbS a través de la selección positiva está respaldado por evidencia significativa de que los heterocigotos tienen una aptitud física disminuida en regiones donde la malaria no es prevalente. En Surinam, por ejemplo, el alelo se mantiene en los acervos genéticos de los descendientes de esclavos africanos, ya que Surinam sufre brotes perennes de malaria. Sin embargo, Curazao, que también tiene una población significativa de individuos descendientes de esclavos africanos, carece de la presencia de malaria generalizada y, por lo tanto, también carece de la presión selectiva para mantener el alelo HgbS. En Curazao, la frecuencia del alelo HgbS ha disminuido en los últimos 300 años y eventualmente se perderá del acervo genético debido a la desventaja de los heterocigotos . [7]
La selección dependiente de la frecuencia ocurre cuando la aptitud de un fenotipo depende de su frecuencia en relación con otros fenotipos en una población determinada. En la selección positiva dependiente de la frecuencia, la aptitud de un fenotipo aumenta a medida que se vuelve más común. En la selección negativa dependiente de la frecuencia, la aptitud de un fenotipo disminuye a medida que se vuelve más común. Por ejemplo, en el cambio de presas , las formas raras de presas en realidad están más en forma debido a que los depredadores se concentran en las formas más frecuentes. A medida que la depredación reduce las frecuencias demográficas de la forma común de presa, la forma de presa que alguna vez fue rara se convierte en la forma más común. Por lo tanto, la transformación de la ventaja ahora es la transformación de la desventaja. Esto puede conducir a ciclos de auge y caída de las transformaciones de las presas. Las interacciones huésped-parásito también pueden impulsar una selección negativa dependiente de la frecuencia, en consonancia con la hipótesis de la Reina Roja. Por ejemplo, el parasitismo del caracol de agua dulce de Nueva Zelanda ( Potamopyrgus antipodarum ) por el trematodo Microphallus sp. da como resultado una disminución de las frecuencias de los genotipos hospedados con mayor frecuencia a lo largo de varias generaciones. Cuanto más común se vuelve un genotipo en una generación, más vulnerable al parasitismo por Microphallus sp. se convirtió. [8] Tenga en cuenta que en estos ejemplos ninguna forma fenotípica ni ningún genotipo se extingue por completo de una población, ni se selecciona una forma fenotípica ni un genotipo para su fijación. Por tanto, el polimorfismo se mantiene mediante una selección negativa dependiente de la frecuencia.
La aptitud de un genotipo puede variar mucho entre las etapas larval y adulta, o entre partes de un hábitat. [9] La variación en el tiempo, a diferencia de la variación en el espacio, no es en sí misma suficiente para mantener múltiples tipos, porque en general el tipo con la aptitud media geométrica más alta tomará el control, pero hay una serie de mecanismos que hacen posible la coexistencia estable. [10]
Las especies en su hábitat natural suelen ser mucho más complejas que los ejemplos típicos de los libros de texto.
El caracol de bosque, Cepaea nemoralis , es famoso por el rico polimorfismo de su caparazón. El sistema está controlado por una serie de múltiples alelos . No tener bandas es el rasgo dominante superior y las formas de bandas están controladas por genes modificadores (ver epistasis ).
En Inglaterra, el caracol es presa habitual del zorzal común Turdus philomelos , que los abre sobre yunques (piedras grandes) de zorzal. Aquí se acumulan fragmentos que permiten a los investigadores analizar los caracoles capturados. Los zorzales cazan por la vista y capturan selectivamente aquellas formas que no se adaptan tan bien al hábitat . Las colonias de caracoles se encuentran en bosques, setos y pastizales, y la depredación determina la proporción de fenotipos (morfos) que se encuentran en cada colonia.
En el caracol también opera un segundo tipo de selección, mediante el cual ciertos heterocigotos tienen una ventaja fisiológica sobre los homocigotos. En tercer lugar, es probable que haya una selección apóstata , en la que las aves adopten preferentemente la forma más común. Este es el efecto de "patrón de búsqueda", en el que un depredador predominantemente visual persiste en apuntar a la morfología que dio un buen resultado, aunque haya otras morfologías disponibles.
El polimorfismo sobrevive en casi todos los hábitats, aunque las proporciones de las transformaciones varían considerablemente. Los alelos que controlan el polimorfismo forman un supergén con un vínculo tan estrecho que resulta casi absoluto. Este control salva a la población de una alta proporción de recombinantes indeseables.
En esta especie, la depredación por parte de las aves parece ser la principal (pero no la única) fuerza selectiva que impulsa el polimorfismo. Los caracoles viven en entornos heterogéneos y los zorzales son expertos en detectar coincidencias deficientes. La herencia de la diversidad fisiológica y críptica también se conserva mediante la ventaja heterocigótica en el supergén. [11] [12] [13] [14] [15] Trabajos recientes han incluido el efecto del color de la concha en la termorregulación, [16] y también se considera una selección más amplia de posibles influencias genéticas. [17]
En la década de 1930, Theodosius Dobzhansky y sus colaboradores recolectaron Drosophila pseudoobscura y D. persimilis de poblaciones silvestres en California y estados vecinos. Utilizando la técnica de Painter , [18] estudiaron los cromosomas politenos y descubrieron que todas las poblaciones salvajes eran polimórficas para las inversiones cromosómicas . Todas las moscas se parecen, independientemente de las inversiones que lleven, por lo que este es un ejemplo de polimorfismo críptico. Evidencia acumulada para demostrar que la selección natural fue la responsable:
En 1951, Dobzhansky estaba convencido de que las formas cromosómicas se mantenían en la población gracias a la ventaja selectiva de los heterocigotos, como ocurre con la mayoría de los polimorfismos. [20] [21] [22]