La pubertad precoz familiar limitada a los varones , a menudo abreviada como FMPP , también conocida como precocidad sexual familiar o testotoxicosis independiente de la gonadotropina , [1] es una forma de pubertad precoz independiente de la gonadotropina en la que los niños experimentan un inicio y progresión tempranos de la pubertad . [2] Los signos de la pubertad pueden desarrollarse a una edad tan temprana como la de 1 año. [ cita requerida ]
La longitud espinal en los niños puede ser corta debido a un avance rápido en la maduración epifisaria. Es una condición autosómica dominante [1] con una mutación del receptor de la hormona luteinizante (LH) . Como la FMPP es una forma de pubertad precoz independiente de la gonadotropina, los agonistas de la hormona liberadora de gonadotropina (agonistas de GnRH) son ineficaces. El tratamiento se realiza con medicamentos que suprimen o bloquean los efectos de la esteroidogénesis gonadal , como el acetato de ciproterona , el ketoconazol , la espironolactona y la testolactona . [3] Alternativamente, se puede utilizar la combinación del antagonista del receptor de andrógenos bicalutamida y el inhibidor de la aromatasa anastrozol . [4]
Robert King Stone , médico personal del presidente estadounidense Abraham Lincoln , describió el primer caso de FMPP en 1852. [5]