Gen codificador de proteínas en humanos.
La proteína que contiene el dominio de carbohidratos quinasa (abreviada como CARKD ), codificada por el gen CARKD , es una proteína humana de función desconocida. El gen CARKD codifica proteínas con un propéptido mitocondrial predicho (mCARKD), un péptido señal (spCARKD) o ninguno de ellos (cCARKD). El análisis de microscopía confocal de células CHO (ovario de hámster chino) transfectadas indicó que cCARKD permanece en el citosol , mientras que mCARKD y spCARKD se dirigen a las mitocondrias y al retículo endoplásmico, respectivamente. [6] La proteína se conserva en muchas especies y se han predicho ortólogos a través de eucariotas , bacterias y arqueas .
Estructura
Gene
El gen CARKD humano tiene 10 exones y reside en el cromosoma 13 en q34. Los siguientes genes están cerca de CARKD en el cromosoma: [7]
- COL4A2 : Subunidad A2 del colágeno tipo IV
- RAB20: Potencial regulador del tráfico de Connexin 43.
- CARS2: Cistienil-ARNt sintetasa 2 mitocondrial
- ING1 : Proteína supresora de tumores
Proteína
Esta proteína forma parte de la superfamilia fosfometilpirimidina quinasa : riboquinasa /pfkB. Esta familia se caracteriza por la presencia de un dominio compartido por la familia. [8] CARKD contiene un dominio de carbohidrato quinasa ( Pfam PF01256). [8] Esta familia está relacionada con Pfam PF02210 y Pfam PF00294, lo que implica que también es una carbohidrato quinasa.
Propiedades previstas
Se predijeron las siguientes propiedades de CARKD mediante análisis bioinformático :
Función
Distribución de tejidos
CARKD parece expresarse de forma ubicua en niveles elevados. Los datos de expresión en la proteína humana y en el ortólogo de ratón indican su expresión en casi todos los tejidos. [13] [14] Un patrón de expresión peculiar de CARKD es su expresión diferencial a través del desarrollo de oligodendrocitos . Su expresión es menor en células progenitoras de oligodendrocitos que en oligodendrocitos maduros. [15]
Socios vinculantes
Se predijo que el precursor de unión de la proteína humana apolipoproteína A-1 ( APOA1BP ) sería un compañero de unión para CARKD. [16] Esta predicción se basa en la co-ocurrencia entre genomas y la coexpresión. Además de estos datos, los ortólogos de CARKD en E. coli contienen un dominio similar a APOA1BP. Esto indica que es probable que las dos proteínas se hayan originado a partir de un ancestro evolutivo común y, según la teoría del análisis de Rosetta Stone, [17] probablemente sean compañeros de interacción incluso en especies como los humanos, donde las dos proteínas no se producen como un solo polipéptido.
Significación clínica
Según la expresión alélica específica de CARKD, CARKD puede desempeñar un papel en la leucemia linfoblástica aguda . [18] Además, los datos de microarrays indican que CARKD está regulado positivamente en los tumores de glioblastoma multiforme . [19]
Referencias
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enlaces externos