stringtranslate.com

CARKD

La proteína que contiene el dominio de carbohidratos quinasa (abreviada como CARKD ), codificada por el gen CARKD , es una proteína humana de función desconocida. El gen CARKD codifica proteínas con un propéptido mitocondrial predicho (mCARKD), un péptido señal (spCARKD) o ninguno de ellos (cCARKD). El análisis de microscopía confocal de células CHO (ovario de hámster chino) transfectadas indicó que cCARKD permanece en el citosol , mientras que mCARKD y spCARKD se dirigen a las mitocondrias y al retículo endoplásmico, respectivamente. [6] La proteína se conserva en muchas especies y se han predicho ortólogos a través de eucariotas , bacterias y arqueas .

Estructura

Gene

El gen CARKD humano tiene 10 exones y reside en el cromosoma 13 en q34. Los siguientes genes están cerca de CARKD en el cromosoma: [7]

Proteína

Esta proteína forma parte de la superfamilia fosfometilpirimidina quinasa : riboquinasa /pfkB. Esta familia se caracteriza por la presencia de un dominio compartido por la familia. [8] CARKD contiene un dominio de carbohidrato quinasa ( Pfam PF01256). [8] Esta familia está relacionada con Pfam PF02210 y Pfam PF00294, lo que implica que también es una carbohidrato quinasa.

Propiedades previstas

Se predijeron las siguientes propiedades de CARKD mediante análisis bioinformático :

Función

Distribución de tejidos

CARKD parece expresarse de forma ubicua en niveles elevados. Los datos de expresión en la proteína humana y en el ortólogo de ratón indican su expresión en casi todos los tejidos. [13] [14] Un patrón de expresión peculiar de CARKD es su expresión diferencial a través del desarrollo de oligodendrocitos . Su expresión es menor en células progenitoras de oligodendrocitos que en oligodendrocitos maduros. [15]

Socios vinculantes

Se predijo que el precursor de unión de la proteína humana apolipoproteína A-1 ( APOA1BP ) sería un compañero de unión para CARKD. [16] Esta predicción se basa en la co-ocurrencia entre genomas y la coexpresión. Además de estos datos, los ortólogos de CARKD en E. coli contienen un dominio similar a APOA1BP. Esto indica que es probable que las dos proteínas se hayan originado a partir de un ancestro evolutivo común y, según la teoría del análisis de Rosetta Stone, [17] probablemente sean compañeros de interacción incluso en especies como los humanos, donde las dos proteínas no se producen como un solo polipéptido.

Significación clínica

Según la expresión alélica específica de CARKD, CARKD puede desempeñar un papel en la leucemia linfoblástica aguda . [18] Además, los datos de microarrays indican que CARKD está regulado positivamente en los tumores de glioblastoma multiforme . [19]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000213995 - Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000031505 - Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ PDB : 1kyh ​; Zhang RG, Grembecka J, Vinokour E, Collart F, Dementieva I, Minor W, Joachimiak A (septiembre de 2002). "Estructura de Bacillus subtilis YXKO: un miembro de la familia UPF0031 y una supuesta quinasa". Revista de biología estructural . 139 (3): 161–70. doi :10.1016/S1047-8477(02)00532-4. PMC 2793413 . PMID  12457846. 
  6. ^ Marbaix AY, Tyteca D, Niehaus TD, Hanson AD, Linster CL, Van Schaftingen E (15 de mayo de 2014). "Aparición y distribución subcelular del sistema de reparación NADPHX en mamíferos". La revista bioquímica . 460 (1): 49–58. doi :10.1042/bj20131482. PMID  24611804.
  7. ^ "Navegador del genoma UCSC: CARKD".
  8. ^ ab "CDD: base de datos de dominio conservada (NCBI)".
  9. ^ Brendel V, Bucher P, Nourbakhsh IR, Blaisdell BE, Karlin S (marzo de 1992). "Métodos y algoritmos para el análisis estadístico de secuencias de proteínas". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 89 (6): 2002–6. Código bibliográfico : 1992PNAS...89.2002B. doi : 10.1073/pnas.89.6.2002 . PMC 48584 . PMID  1549558. 
  10. ^ ab "Programa PI (predicción del punto isoeléctrico)". Archivado desde el original el 26 de octubre de 2008.
  11. ^ ab "Base de datos UniProt".
  12. ^ Bendtsen JD, Nielsen H, von Heijne G , Brunak S (julio de 2004). "Predicción mejorada de péptidos señal: SignalP 3.0". Revista de biología molecular . 340 (4): 783–95. CiteSeerX 10.1.1.165.2784 . doi :10.1016/j.jmb.2004.05.028. PMID  15223320. 
  13. ^ "Unigene (visor de perfiles EST) Human CARKD".
  14. ^ "Ratón CARKD de Unigene (visor de perfiles EST)".
  15. ^ Nielsen JA, Maric D, Lau P, Barker JL, Hudson LD (septiembre de 2006). "Identificación de una nueva proteína de adhesión de células de oligodendrocitos mediante perfiles de expresión génica". Revista de Neurociencia . 26 (39): 9881–91. doi :10.1523/JNEUROSCI.2246-06.2006. PMC 1613258 . PMID  17005852. 
  16. ^ "STRING: Interacciones proteína-proteína conocidas y previstas".
  17. ^ Fecha SV (2008). "El método de la piedra Rosetta". Bioinformática . Métodos en biología molecular. vol. 453. Totowa, Nueva Jersey: Humana Press. págs. 169–80. doi :10.1007/978-1-60327-429-6_7. ISBN 978-1-60327-428-9. PMID  18712302.
  18. ^ Milani L, Lundmark A, Nordlund J, Kiialainen A, Flaegstad T, Jonmundsson G, Kanerva J, Schmiegelow K, Gunderson KL, Lönnerholm G, Syvänen AC (enero de 2009). "Los patrones de expresión de genes específicos de alelos en células leucémicas primarias revelan la regulación de la expresión génica mediante la metilación del sitio CpG". Investigación del genoma . 19 (1): 1–11. doi :10.1101/gr.083931.108. PMC 2612957 . PMID  18997001. 
  19. ^ Ruano Y, Mollejo M, Ribalta T, Fiaño C, Camacho FI, Gómez E, de Lope AR, Hernández-Moneo JL, Martínez P, Meléndez B (2006). "Identificación de nuevos genes diana candidatos en amplicones de tumores de glioblastoma multiforme detectados mediante expresión y perfil de microarrays CGH". Cáncer molecular . 5 (1): 39. doi : 10.1186/1476-4598-5-39 . PMC 1592108 . PMID  17002787. 

enlaces externos