Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
La otogelina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen OTOG . [5]
Función
La proteína codificada por este gen es un componente de las membranas acelulares del oído interno. La alteración del gen ortólogo del ratón muestra que desempeña un papel en las funciones auditivas y vestibulares. Está implicado en la organización de la red fibrilar, el anclaje de las membranas otoconiales y las cúpulas a los neuroepitelios y, probablemente, en la resistencia a la estimulación sonora. Las mutaciones en este gen causan sordera autosómica recesiva no sindrómica, tipo 18B. El empalme alternativo de este gen da lugar a múltiples variantes de transcripción. [proporcionado por RefSeq, mayo de 2014].
Sordera
Si las personas no tienen otogelina o genes similares, nacen con sordera leve o moderada. [1]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000188162 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000009487 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
- ^ "Entrez Gene: Otogelin" . Consultado el 12 de diciembre de 2017 .
Lectura adicional
- Schraders M, Ruiz-Palmero L, Kalay E, Oostrik J, del Castillo FJ, Sezgin O, Beynon AJ, Strom TM, Pennings RJ, Zazo Seco C, Oonk AM, Kunst HP, Domínguez-Ruiz M, García-Arumi AM, del Campo M, Villamar M, Hoefsloot LH, Moreno F, Admiraal RJ, del Castillo I, Kremer H (2012). "Las mutaciones del gen que codifica la otogelina son una causa de discapacidad auditiva moderada no sindrómica autosómica recesiva". Soy. J. hum. Genet . 91 (5): 883–9. doi :10.1016/j.ajhg.2012.09.012. PMC 3487128 . PMID 23122587.
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .
