Colágeno, tipo VI, alfa 2

Proteína que se encuentra en los humanos

La cadena de colágeno alfa-2(VI) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen COL6A2 . ^[5]

Función

Este gen codifica una de las tres cadenas alfa del colágeno tipo VI , un colágeno de filamentos granulados que se encuentra en la mayoría de los tejidos conectivos . El producto de este gen contiene varios dominios similares a los dominios de tipo A del factor von Willebrand . Se ha demostrado que estos dominios se unen a las proteínas de la matriz extracelular , una interacción que explica la importancia de este colágeno en la organización de los componentes de la matriz. Las mutaciones en este gen están asociadas con la miopatía de Bethlem 1 , la distrofia muscular congénita de Ullrich 1 y la miopatía mioesclerótica autosómica recesiva. ^{[6] [7]} Se han identificado tres variantes de transcripción para este gen. ^[5]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000142173 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000020241 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. "Gen Entrez: colágeno COL6A2, tipo VI, alfa 2".
6. "COLÁGENO, TIPO VI, ALFA-2; COL6A2". www.omim.org . Consultado el 13 de octubre de 2023 .
7. Merlini L, Martoni E, Grumati P, Sabatelli P, Squarzoni S, Urciuolo A, Ferlini A, Gualandi F, Bonaldo P (14 de octubre de 2008). "La miopatía mioesclerosis autosómica recesiva es un trastorno del colágeno VI". Neurología . 71 (16): 1245-1253. doi :10.1212/01.wnl.0000327611.01687.5e. ISSN  1526-632X. PMID  18852439. S2CID  21554344.

Lectura adicional

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Enlaces externos

• Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la descripción general de la distrofia muscular congénita