Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
La mioferlina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen MYOF . [5] [6] [7] [8]
Las mutaciones en la disferlina , una proteína asociada a la membrana plasmática , pueden causar debilidad muscular que afecta tanto a los músculos proximales como distales. La proteína codificada por este gen es una proteína de membrana de tipo II que es estructuralmente similar a la disferlina. Es un miembro de la familia de las ferlinas y se asocia tanto a las membranas plasmáticas como nucleares .
Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican isoformas diferentes para este gen. Se han detectado otras posibles variantes, pero no se ha determinado su naturaleza completa. [8]
Estructura y función
La mioferlina contiene dominios C2 que desempeñan un papel en los eventos de fusión de membrana mediados por calcio, lo que sugiere que puede estar involucrada en la regeneración y reparación de la membrana . La mioferlina también contiene un dominio FerA. Se ha demostrado que los dominios FerA interactúan con la membrana, lo que sugiere que el dominio FerA en la mioferlina puede contribuir al mecanismo de interacción de la membrana de la mioferlina. [9]
Importancia clínica
La mioferlina se sobreexpresa en varios tipos de cáncer, especialmente en el cáncer de páncreas y el cáncer de mama triple negativo. La sobreexpresión de mioferlina está asociada con la proliferación, migración e invasión de células cancerosas y el silenciamiento del gen de mioferlina en el cáncer de mama triple negativo puede reducir significativamente el crecimiento del tumor y la progresión metastásica. [10]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000138119 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000048612 – Ensembl , mayo de 2017
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- ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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- ^ Blomme A, Costanza B, de Tullio P, Thiry M, Van Simaeys G, Boutry S, et al. (abril de 2017). "La mioferlina regula el metabolismo lipídico celular y promueve la metástasis en el cáncer de mama triple negativo". Oncogene . 36 (15): 2116–2130. doi : 10.1038/onc.2016.369 . PMID 27775075. S2CID 26225163.
Lectura adicional
- Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, Kikuno R, Ohara O, Nagase T (junio de 2002). "Construcción de clones de ADNc listos para expresión para genes KIAA: curación manual de 330 clones de ADNc de KIAA". Investigación del ADN . 9 (3): 99-106. doi : 10.1093/dnares/9.3.99 . PMID 12168954.
- Nagase T, Ishikawa K, Kikuno R, Hirosawa M, Nomura N, Ohara O (octubre de 1999). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XV. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro". DNA Research . 6 (5): 337–345. doi : 10.1093/dnares/6.5.337 . PMID 10574462.
- Andersen JS, Lyon CE, Fox AH, Leung AK, Lam YW, Steen H, et al. (enero de 2002). "Análisis proteómico dirigido del nucléolo humano". Current Biology . 12 (1): 1–11. Bibcode :2002CBio...12....1A. doi : 10.1016/S0960-9822(01)00650-9 . PMID 11790298. S2CID 14132033.
- Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, et al. (agosto de 2004). "Caracterización a gran escala de las fosfoproteínas nucleares de células HeLa". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 101 (33): 12130–12135. Bibcode :2004PNAS..10112130B. doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC 514446 . PMID 15302935.
- Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, et al. (noviembre de 2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización". Cell . 127 (3): 635–648. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573.
