La malabsorción de glucosa-galactosa es una afección poco común en la que las células que recubren el intestino no pueden absorber los azúcares glucosa y galactosa , lo que impide la digestión adecuada de estas moléculas y de las moléculas más grandes formadas a partir de ellas.
La glucosa y la galactosa se denominan azúcares simples o monosacáridos . La sacarosa y la lactosa se llaman disacáridos porque están hechos de dos azúcares simples y se descomponen en estos azúcares simples durante la digestión. La sacarosa se descompone en glucosa y otro azúcar simple llamado fructosa , y la lactosa se descompone en glucosa y galactosa. Como resultado, las personas con malabsorción de glucosa-galactosa no pueden digerir la lactosa, la sacarosa y otros compuestos elaborados a partir de carbohidratos.
El gen SLC5A1 proporciona instrucciones para producir una proteína cotransportadora de sodio/glucosa llamada SGLT1 . [1] Esta proteína se encuentra principalmente en el tracto intestinal y, en menor medida, en los riñones, donde participa en el transporte de glucosa y galactosa estructuralmente similar a través de las membranas celulares. La proteína cotransportadora de sodio/glucosa es importante en el funcionamiento de las células epiteliales intestinales , que son células que recubren las paredes del intestino. Estas células tienen proyecciones en forma de dedos llamadas microvellosidades que absorben los nutrientes de los alimentos a medida que pasan por el intestino. Según su apariencia, los grupos de estas microvellosidades se conocen colectivamente como borde en cepillo. La proteína cotransportadora de sodio/glucosa participa en el proceso de captación de glucosa en las células intestinales debido a un gradiente de sodio a través de la membrana. Se trata de un transporte activo secundario porque el gradiente de sodio generado para el funcionamiento del intercambiador de sodio/calcio es creado por la bomba de sodio/potasio que requiere ATP. En este proceso, el sodio y el agua se transportan a través del borde en cepillo junto con los azúcares. [ cita necesaria ]
Las mutaciones que impiden que la proteína cotransportadora de sodio/glucosa realice esta función dan como resultado una acumulación de glucosa y galactosa en el tracto intestinal. Este fallo del transporte activo impide que la glucosa y la galactosa se absorban y aporten nutrientes al organismo. Además, el agua que normalmente habría sido transportada a través del borde en cepillo con el azúcar permanece en el tracto intestinal para ser expulsada con las heces, lo que provoca deshidratación de los tejidos del cuerpo y diarrea grave. [ cita necesaria ]
Esta afección se hereda con un patrón autosómico recesivo , lo que significa que dos copias del gen en cada célula están alteradas. En la mayoría de los casos, los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo portan cada uno una copia del gen alterado, pero no muestran signos ni síntomas del trastorno. En algunos casos, las personas con un gen alterado tienen niveles reducidos de capacidad de absorción de glucosa, medidos en pruebas de laboratorio, pero en general no se ha demostrado que esto tenga efectos significativos para la salud. [ cita necesaria ]
La malabsorción de glucosa-galactosa generalmente se manifiesta en las primeras semanas de vida del bebé. Los bebés afectados experimentan diarrea intensa que provoca deshidratación potencialmente mortal , aumento de la acidez de la sangre y los tejidos ( acidosis ) y pérdida de peso cuando se les alimenta con leche materna o fórmulas infantiles regulares. Sin embargo, son capaces de digerir fórmulas a base de fructosa que no contienen glucosa ni galactosa. Algunos niños afectados toleran mejor la glucosa y la galactosa a medida que crecen. [ cita necesaria ]
En este trastorno pueden aparecer de forma intermitente pequeñas cantidades de glucosa en la orina (glucosuria leve). Las personas afectadas también pueden desarrollar cálculos renales o depósitos más generalizados de calcio en los riñones. [ cita necesaria ]
La malabsorción de glucosa-galactosa es un trastorno poco común; Sólo se han identificado unos pocos cientos de casos en todo el mundo. Sin embargo, hasta el 10 por ciento de la población puede tener una capacidad algo reducida de absorción de glucosa sin problemas de salud asociados. Esta afección puede ser una variación más leve de la malabsorción de glucosa-galactosa. [2]
El tratamiento consiste principalmente en la introducción de fórmulas a base de fructosa y una dieta regular deficiente en productos e ingredientes de glucosa y galactosa (y los disacáridos sacarosa y lactosa). [3]