La lipomatosis múltiple familiar es un trastorno hereditario del tejido adiposo que se caracteriza por la formación de múltiples lipomas que se presentan en una distribución particular. [1] Los lipomas son tumores grasos benignos, de crecimiento lento y bien encapsulados. La distribución se define como centrada en el tronco del cuerpo y las extremidades. [2] La lipomatosis múltiple familiar se puede identificar cuando se producen múltiples lipomas en varios miembros de la familia que abarcan diferentes generaciones. [2] Algunas personas pueden tener cientos de lipomas presentes. [2]
La fuente de esta enfermedad proviene de antecedentes familiares y los síntomas surgen con mayor frecuencia en la mediana edad. [2] [3] Los lipomas recién formados con frecuencia se presentan como un bulto en forma de cuentas debajo de la piel y se vuelven gomosos y móviles. [3] Pueden verse en todo el cuerpo y en algunas áreas más que en otras, sin embargo, no aparece en la cabeza ni en los hombros del individuo. [2] El tamaño de esos bultos puede variar y posiblemente podría obstaculizar que un individuo viva su vida en paz. [2] Por lo general, no hay sensación de malestar o dolor a menos que un lipoma se haya agravado o esté directamente sobre un nervio. [4] Los lipomas que se asientan sobre áreas óseas como las costillas y la parte baja de la espalda pueden causar molestias al acostarse o recibir cualquier tipo de presión. La edad a la que la lipomatosis múltiple familiar comienza a aparecer en el cuerpo del individuo varía; para algunos puede ser incluso a los 5 años de edad. [4]
La lipomatosis múltiple familiar generalmente se diagnostica mediante un examen físico mediante palpación, antecedentes médicos y estudios de imagen como ultrasonido , tomografía computarizada o resonancia magnética ( MRI ). Una tomografía computarizada es un método de imágenes que utiliza rayos X para crear imágenes de secciones transversales del cuerpo, mientras que una resonancia magnética usa potentes imanes y ondas de radio para crear imágenes de lipomas y tejidos circundantes. [3] Ambas pruebas son útiles para establecer el diagnóstico de lipomatosis simétrica múltiple, aunque la resonancia magnética proporciona más detalles y puede usarse cuando los lipomas son grandes, profundos o tienen fibras musculares o nervios infiltrados. En algunos casos, puede ser necesaria una biopsia de los lipomas para confirmar el diagnóstico. [3]
Aún no se conoce la causa exacta de la FML, pero existen varias teorías sobre diferentes causas: [5]
Los únicos tratamientos eficaces para los lipomas causados por lipomatosis múltiple familiar son la liposucción o la extirpación quirúrgica. [6] Las inyecciones de esteroides también se pueden usar para reducir los tumores al causar atrofia local de la grasa. [7] Los pacientes con esta afección a menudo buscan la extirpación cuando los lipomas son grandes, desfigurantes o causan dolor. [2] Esto lo puede realizar un dermatólogo u otro cirujano. En la mayoría de los casos en los que se extirpan uno o unos pocos lipomas subcutáneos, el procedimiento se realiza con anestesia local y el paciente puede reanudar la mayoría de sus actividades normales inmediatamente después. [6] Los analgésicos de venta libre generalmente son suficientes en los días siguientes y las cicatrices a largo plazo son mínimas. [6] El nuevo crecimiento es raro porque los lipomas generalmente están bien encapsulados y, por lo tanto, se eliminan por completo, aunque pueden comenzar a crecer más lipomas nuevos en la misma área. [7]
Los tratamientos terapéuticos que se recomiendan para los trastornos del tejido adiposo incluyen mejorar el flujo linfático mediante ejercicio y masajes, seguir una dieta antiinflamatoria y reducir el tejido graso no alterado cuando sea necesario. [6] No se ha demostrado que la pérdida de peso elimine los lipomas, pero puede ayudar a reducir la inflamación general e influir en los niveles hormonales. [6] Si bien no existe una cura total para la FML que detenga el crecimiento de nuevos lipomas, la mayoría de los crecimientos pueden permanecer sin tratamiento y rara vez causan complicaciones médicas. [1] [7]
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