Condición médica
La lipomatosis simétrica benigna , también conocida como enfermedad de Madelung , es una afección cutánea que aparece en la edad adulta y que se caracteriza por la presencia de depósitos de grasa simétricos extensos en la cabeza, el cuello y la cintura escapular. [1] Los depósitos de grasa simétricos están formados por lipomas no encapsulados , lo que la distingue de la lipomatosis típica , que tiene lipomas encapsulados que no suelen ser simétricos. [2] Benjamin Brodie describió la afección en 1846. El cirujano alemán Otto Wilhelm Madelung fue el primero en dar una descripción detallada del trastorno en 1888, seguido por Launois y Bensaude en 1898. [3]
Esta condición es rara, con una incidencia estimada de 1 en 25.000 en Italia. [3] [4] Investigaciones anteriores encontraron que afecta a los hombres hasta 15 a 30 veces más frecuentemente que a las mujeres; [3] [4] sin embargo, estudios más recientes han encontrado una prevalencia más alta entre las mujeres que entre los hombres (1:2,5) y por lo tanto se necesitan más estudios epidemiológicos. [4] Afecta predominantemente a las poblaciones mediterráneas y europeas, aunque se han documentado casos raros fuera de esas poblaciones [5] (como etíopes, [6] chinos, [7] mexicano-americanos, [8] indios, [2] afroamericanos, [9] y afro-indios [10] ).
Los grandes depósitos de grasa alrededor del cuello, y más raramente en la lengua, pueden afectar negativamente la respiración, la deglución y el habla. [11] [12] La afectación orbitaria es muy rara, con proptosis (abultamiento del ojo) y bultos bilaterales persistentes en los párpados. [13] [14]
Las comorbilidades frecuentemente involucran los sistemas endocrinos, siendo la hipercolesterinemia y el hipotiroidismo los más comunes. [13] [4] Otras comorbilidades incluyen diabetes mellitus, hipertensión y gota. [5] [4] En individuos con trastorno por consumo de alcohol, también hay cirrosis hepática relacionada con el alcohol. [5] [4] También ha habido informes de neuropatía periférica, fibras rojas irregulares en células musculares (lo que sugiere miopatía mitocondrial), muerte cardíaca súbita y compromiso neurológico, aunque se desconoce si estos se deben al trastorno por consumo prolongado de alcohol, ya que tales síntomas de disfunción mitocondrial también aparecen en alcohólicos sin enfermedad de Madelung. [5] [4] [15] [16] Sin embargo, raramente, se han documentado casos de disfunción mitocondrial (lactato alto/piruvato bajo, polineuropatía, disminución de citocromo c oxidasa y mitocondrias anormales) en no alcohólicos con enfermedad de Madelung. [2] [15] [16]
La desfiguración cosmética debido a la deposición de grasa en la región cervicotorácica da como resultado una " apariencia pseudoatlética ", similar a la estatua italiana del Guerrero de Capestrano y las tallas de la Reina de Punt (Egipto) . [10] [17] La grasa depositada alrededor de la parte delantera del cuello se conoce como collar de Madelung o collar de caballo . [13] [5] La grasa depositada en la parte posterior del cuello entre los omoplatos se conoce como almohadilla de grasa dorsocervical o joroba de búfalo . [13] [18] La grasa depositada en la región parótida se conoce como mejillas de hámster. [10]
Causa
La causa de la enfermedad sigue siendo desconocida, pero su incidencia está fuertemente correlacionada con el trastorno por consumo de alcohol (más del 90% de los casos); en tales casos, la abstinencia de alcohol previene la progresión de la enfermedad. También se han descrito defectos en la lipólisis estimulada por adrenérgicos y acumulación de grasa parda embriológica. [10]
Tipos
Anteriormente, G. Enzi y otros clasificaron la enfermedad en dos tipos: [4]
- Tipo I: cuello (collar de Madelung/collar de caballo), hombros, triángulo supraclavicular y extremidades superiores proximales.
- Tipo II: abdomen y muslos.
En 1991, Donhauser clasificó la enfermedad en cuatro tipos, que posteriormente se convirtieron en una clasificación comúnmente aceptada: [4]
- Tipo I (collar de Madelung/collar de caballo): cuello, parte superior de la espalda, cintura escapular y parte superior de los brazos.
- Tipo II (tipo pseudoatlético): cintura escapular, región deltoidea, parte superior de los brazos y tórax.
- Tipo III (tipo ginecoide): parte inferior del cuerpo, especialmente los muslos y la cara medial de las rodillas.
- Tipo IV (tipo abdominal): abdomen.
En 2018 se propuso una nueva clasificación, ya que la mayoría de los pacientes del mayor estudio alemán de la época no encajaban de forma fiable en el sistema de clasificación de Donhauser. Schiltz y otros del Hospital Universitario de Ratisbona propusieron clasificar la enfermedad en cinco tipos: [4]
- Tipo I (parte superior del cuerpo)
- Ia: cuello.
- Ib: cuello, cintura escapular y parte superior de los brazos.
- Ic: cuello, cintura escapular, parte superior de los brazos y tronco.
- Tipo II (parte inferior del cuerpo): caderas, glúteos y muslos.
- Tipo III (cuerpo superior e inferior): distribución general, sin afectación de cabeza, antebrazos y pantorrillas.
Tratamiento
Tradicionalmente el tratamiento es principalmente quirúrgico, consistente en la extirpación de los lipomas (lipectomía), aunque estudios recientes han propuesto la liposucción y la inyección de fosfatidilcolina como posibles alternativas. [19]
Sociedad
La apariencia de las personas con la enfermedad se representa en:
Véase también
Referencias
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