Se cree que la lipomatosis es una afección autosómica dominante en la que hay múltiples lipomas en el cuerpo. Se forman muchos lipomas encapsulados discretos en el tronco y las extremidades, y relativamente pocos en la cabeza y los hombros. [1] En 1993, se localizó un polimorfismo genético dentro de los lipomas en el cromosoma 12q15, donde el gen HMGIC codifica la isoforma IC de la proteína del grupo de alta movilidad. [2] Esta es una de las mutaciones que se encuentran con más frecuencia en los tumores lipomatosos solitarios, pero los lipomas a menudo tienen múltiples mutaciones. También se han observado en su interior translocaciones recíprocas que involucran a los cromosomas 12q13 y 12q14. [3] [4] [5]
Aunque esta afección es benigna, a veces puede resultar muy dolorosa según la ubicación de los lipomas. Algunos pacientes preocupados por los cosméticos buscan la eliminación de lipomas individuales. La extirpación puede incluir escisión simple, extirpación endoscópica o liposucción. [1]
Otras entidades que se acompañan de múltiples lipomas incluyen el síndrome de Proteus , el síndrome de Cowden y trastornos relacionados debido a mutaciones del gen PTEN , lipomatosis simétrica benigna ( enfermedad de Madelung ), enfermedad de Dercum, lipodistrofia familiar , hibernomas , inyecciones epidurales de esteroides con lipomatosis epidural, [6] y angiolipomatosis familiar.
"tumor graso" (plural lipomata), 1830, latín médico, del griego lipos "grasa" (n.), de la raíz PIE *leip- "pegar, adherir", también se usa para formar palabras para "grasa", + - oma.
elemento formador de palabras que expresa estado o condición, en terminología médica que denota "un estado de enfermedad", del latín -osis y directamente del griego -osis, formado a partir del aoristo de los verbos terminados en -o. Corresponde al latín -atio.