GAD1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La glutamato descarboxilasa 1 (cerebro, 67 kDa) ( GAD67 ), también conocida como GAD1 , es un gen humano . ^[5]

Este gen codifica una de varias formas de la descarboxilasa del ácido glutámico , identificada como un autoantígeno importante en la diabetes dependiente de insulina. La enzima codificada es responsable de catalizar la producción de ácido gamma-aminobutírico a partir del ácido L-glutámico. Se ha identificado un papel patogénico para esta enzima en el páncreas humano, ya que se ha identificado como un autoantígeno y un objetivo de células T autorreactivas en la diabetes dependiente de insulina . Este gen también puede desempeñar un papel en el síndrome del hombre rígido . Se ha demostrado que la deficiencia de esta enzima conduce a la dependencia de la piridoxina con convulsiones. El empalme alternativo de este gen da como resultado dos productos, la forma predominante de 67 kD y una forma menos frecuente de 25 kD. ^[5]

Interacciones

Se ha demostrado que GAD1 interactúa con GAD2 . ^[6]

Véase también

• Glutamato descarboxilasa

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000128683 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000070880 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Gen Entrez: GAD1 glutamato descarboxilasa 1 (cerebro, 67 kDa)".
6. Dirkx R, Thomas A, Li L, Lernmark A, Sherwin RS, De Camilli P, Solimena M (febrero de 1995). "La orientación de la isoforma de 67 kDa de la descarboxilasa del ácido glutámico hacia los orgánulos intracelulares está mediada por su interacción con la región NH2-terminal de la isoforma de 65 kDa de la descarboxilasa del ácido glutámico". J. Biol. Chem . 270 (5): 2241–6. doi : 10.1074/jbc.270.5.2241 . PMID  7836456.

Lectura adicional

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• Bu DF, Erlander MG, Hitz BC, Tillakaratne NJ, Kaufman DL, Wagner-McPherson CB, Evans GA, Tobin AJ (1992). "Dos glutamato descarboxilasas humanas, GAD de 65 kDa y GAD de 67 kDa, están codificadas cada una por un único gen". Proc. Natl. Sci. USA . 89 (6): 2115–9. Bibcode :1992PNAS...89.2115B. doi : 10.1073/pnas.89.6.2115 . PMC  48607 . PMID  1549570.
• Giorda R, Peakman M, Tan KC, Vergani D, Trucco M (1991). "Expresión de la descarboxilasa del ácido glutámico en islotes y cerebro". Lancet . 338 (8780): 1469–70. doi :10.1016/0140-6736(91)92781-V. PMID  1683463. S2CID  32944832.
• Persson H, Pelto-Huikko M, Metsis M, Söder O, Brene S, Skog S, Hökfelt T, Ritzén EM (1990). "Expresión de la enzima sintetizadora de neurotransmisores descarboxilasa del ácido glutámico en células germinales masculinas". Mol. Cell. Biol . 10 (9): 4701–11. doi : 10.1128/mcb.10.9.4701. PMC  361065. PMID  1697032.
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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .