FLNB

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

La filamina B, beta ( FLNB ), también conocida como filamina B, beta (homólogo 278 de la proteína de unión a actina truncada) , es una proteína citoplasmática que en los humanos está codificada por el gen FLNB .

FLNB regula la comunicación y señalización intracelular mediante el entrecruzamiento de la proteína actina para permitir la comunicación directa entre la membrana celular y la red citoesquelética , para controlar y guiar el desarrollo esquelético adecuado. ^[5]

Las mutaciones en el gen FLNB están implicadas en varias displasias óseas letales , incluida la displasia boomerang y la atelosteogénesis tipo I. ^{[6] [7] [8]}

Interacciones

Se ha demostrado que FLNB interactúa con GP1BA , ^[9] Filamin , ^[10] FBLIM1 , ^[11] PSEN1 , ^[12] CD29 ^[13] y PSEN2 . ^[12]

Ver también

• síndrome de larsen

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000136068 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000025278 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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11. Takafuta, Toshiro; Saeki Mari; Fujimoto Tetsuro-Takahiro; Fujimura Kingo; Shapiro Sandor S (abril de 2003). "Un nuevo miembro de la familia de proteínas LIM se une a la filamina B y se localiza en las fibras de estrés". J. Biol. química . 278 (14). Estados Unidos: 12175–81. doi : 10.1074/jbc.M209339200 . ISSN  0021-9258. PMID  12496242.
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13. van der Flier, Arjan; Kuikman Ingrid; Kramer Duco; Geerts Dirk; Kreft Maaike; Takafuta Toshiro; Shapiro Sandor S; Sonnenberg Arnoud (enero de 2002). "Las diferentes variantes de empalme de filamina B afectan la miogénesis, la distribución subcelular y determinan la unión a las subunidades de integrina β". J. Biol celular . 156 (2). Estados Unidos: 361–76. doi :10.1083/jcb.200103037. ISSN  0021-9525. PMC 2199218 . PMID  11807098. 

enlaces externos

• Entrada de GeneReview/NIH/UW sobre trastornos relacionados con FLNB

Otras lecturas

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