La eritrodermia ictiosiforme congénita , también conocida como eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa , [1] : 484 es un tipo raro de la familia de enfermedades de la piel de las ictiosis que se presenta en 1 de cada 200.000 a 300.000 nacimientos. La enfermedad se clasifica bajo el término general de ictiosis congénita autosómica recesiva, que incluye ictiosis congénitas no sindrómicas como la ictiosis arlequín y la ictiosis lamelar . [2]
Los bebés nacen a menudo con una membrana colodión , una capa exterior brillante y cerosa sobre la piel y, por lo general, con ectropión , una afección en la que los párpados se giran hacia afuera. Cuando la membrana se desprende, la piel se enrojece con una escama blanca generalizada. Las palmas, las plantas de los pies y las áreas de las articulaciones suelen verse afectadas por hiperqueratosis , un engrosamiento de la capa de células cutáneas muertas en la superficie de la piel que forma escamas. El eclabium (eversión de los labios), el ectropión y la alopecia (pérdida de cabello) son más comunes en la eritrodermia ictiosiforme congénita que en la ictiosis lamelar . [3] [ fuente no primaria necesaria ]
La eritrodermia ictiosiforme congénita puede presentarse de manera muy similar a la ictiosis lamelar y a menudo comparten características, aunque las dos afecciones a menudo se pueden diferenciar por la apariencia de las escamas. Las escamas en pacientes con eritrodermia ictiosiforme congénita son finas y blancas en la piel con eritema, mientras que aparecen más grandes y más grises en las extremidades, en comparación con la ictiosis lamelar, donde las escamas aparecen grandes y oscuras. [4] [ fuente no primaria necesaria ]
La eritrodermia ictiosiforme congénita es un trastorno genético autosómico recesivo. Esto significa que un niño debe heredar un par de genes defectuosos (uno de cada padre) para presentar los síntomas. Los padres portadores de los genes defectuosos no presentan síntomas, pero sus hijos tienen un 25 % de probabilidades de padecer la enfermedad. [ cita requerida ]
Existen varios defectos genéticos que pueden producir eritrodermia ictiosiforme congénita. Los genes implicados conocidos incluyen TGM1 , ALOX12B , ALOXE3 , NIPAL4 , ABCA12 , CYP4F22 , LIPN , CERS3 , PNPLA1 , ST14 y CASP14 . [5] [ Se necesita una fuente no primaria ]
El diagnóstico de esta condición se realiza a través de: [ cita requerida ]