Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
Nidogen-1 ( NID-1 ), anteriormente conocida como entactina , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen NID1 . [5] [6] Tanto el nidogen-1 como el nidogen-2 son componentes esenciales de la membrana basal junto con otros componentes como el colágeno tipo IV , los proteoglicanos (heparán sulfato y glicosaminoglicanos ), la laminina [7] y la fibronectina . [8]
Función
Nidogen-1 es un miembro de la familia de glicoproteínas de la membrana basal de los nidogen . La proteína interactúa con varios otros componentes de las membranas basales. Estructuralmente, conecta (junto con el perlecano ) las redes formadas por colágenos y lamininas entre sí. [9] También puede desempeñar un papel en las interacciones celulares con la matriz extracelular . [10] [11]
Importancia clínica
Las mutaciones en NID1 causan malformación autosómica dominante de Dandy-Walker con encefalocele occipital (ADDWOC). [12] [13]
Interacciones
Se ha demostrado que Nidogen-1 interactúa con FBLN1 . [14] [15] [16]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000116962 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000005397 – Ensembl , mayo de 2017
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Lectura adicional
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