stringtranslate.com

Nidógeno-1

Nidogen-1 ( NID-1 ), anteriormente conocida como entactina , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen NID1 . [5] [6] Tanto el nidogen-1 como el nidogen-2 son componentes esenciales de la membrana basal junto con otros componentes como el colágeno tipo IV , los proteoglicanos (heparán sulfato y glicosaminoglicanos ), la laminina [7] y la fibronectina . [8]

Función

Nidogen-1 es un miembro de la familia de glicoproteínas de la membrana basal de los nidogen . La proteína interactúa con varios otros componentes de las membranas basales. Estructuralmente, conecta (junto con el perlecano ) las redes formadas por colágenos y lamininas entre sí. [9] También puede desempeñar un papel en las interacciones celulares con la matriz extracelular . [10] [11]

Importancia clínica

Las mutaciones en NID1 causan malformación autosómica dominante de Dandy-Walker con encefalocele occipital (ADDWOC). [12] [13]

Interacciones

Se ha demostrado que Nidogen-1 interactúa con FBLN1 . [14] [15] [16]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000116962 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000005397 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ Olsen DR, Nagayoshi T, Fazio M, Mattei MG, Passage E, Weil D, Timpl R, Chu ML, Uitto J (junio de 1989). "Nidógeno humano: clonación de ADNc, expresión celular y mapeo del gen al cromosoma Iq43". Am. J. Hum. Genet . 44 (6): 876–85. PMC 1715653. PMID  2471408 . 
  6. ^ Zimmermann K, Hoischen S, Hafner M, Nischt R (mayo de 1995). "Secuencias genómicas y organización estructural del gen nidogen humano (NID)". Genómica . 27 (2): 245–50. doi :10.1006/geno.1995.1038. PMID  7557988.
  7. ^ Smith J, Ockleford CD (enero de 1994). "Examen confocal de escaneo láser y comparación de nidogen (entactina) con laminina en amniocorion humano a término". Placenta . 15 (1): 95–106. doi :10.1016/S0143-4004(05)80240-1. PMID  8208674.
  8. ^ Ockleford CD, Bright N, Hubbard A, D'Lacey C, Smith J, Gardiner L, Sheikh T, Albentosa M, Turtle K (octubre de 1993). "¿Microtrabéculas, macroplacas o minimembranas basales en las membranas fetales humanas a término?". Phil. Trans. R. Soc. Lond. B. 342 ( 1300): 121–136. doi :10.1098/rstb.1993.0142. PMID  7904354.
  9. ^ Yurchenco PD, Patton BL (2009). "Mecanismos patogénicos y de desarrollo del ensamblaje de la membrana basal". Curr. Pharm. Des . 15 (12): 1277–94. doi :10.2174/138161209787846766. PMC 2978668 . PMID  19355968. 
  10. ^ "Gen Entrez: NID1 nidogen 1".
  11. ^ Yi XY, Wayner EA, Kim Y, Fish AJ (marzo de 1998). "Adhesión de células mesangiales renales humanas cultivadas a entactina nativa: función de los receptores de integrina". Cell Adhes. Commun . 5 (3): 237–48. doi :10.3109/15419069809040294. PMID  9686320.
  12. ^ "Entrada OMIM - % 609222 - MALFORMACIÓN DE DANDY-WALKER CON CEFALOCELE OCCIPITAL, AUTOSÓMICA DOMINANTE; ADDWOC". www.omim.org . Consultado el 6 de enero de 2020 .
  13. ^ McNiven, Vanda; Ito, Yoko A.; Hartley, Taila; Kernohan, Kristin; Miller, Elka; Care4Rare Canada; Armour, Christine M. (mayo de 2019). "Variante NID1 asociada con cefaloceles occipitales en una familia que expresa un espectro de fenotipos". American Journal of Medical Genetics. Parte A. 179 ( 5): 837–841. doi :10.1002/ajmg.a.61095. ISSN  1552-4833. PMID  30773799. S2CID  73507129.{{cite journal}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
  14. ^ Adam S, Göhring W, Wiedemann H, Chu ML, Timpl R, Kostka G (septiembre de 1997). "La unión de la fibulina-1 al nidogen depende de su dominio globular C-terminal y de una matriz específica de módulos similares al factor de crecimiento epidérmico (EG) que se unen al calcio". J. Mol. Biol . 272 ​​(2): 226–36. doi :10.1006/jmbi.1997.1244. PMID  9299350.
  15. ^ Tran H, VanDusen WJ, Argraves WS (septiembre de 1997). "Los sitios de autoasociación y unión a fibronectina de la fibulina-1 se asignan a dominios similares al factor de crecimiento epidérmico que se unen al calcio". J. Biol. Chem . 272 ​​(36): 22600–6. doi : 10.1074/jbc.272.36.22600 . PMID  9278415.
  16. ^ Pan TC, Kluge M, Zhang RZ, Mayer U, Timpl R, Chu ML (agosto de 1993). "Secuencia de la proteína extracelular de ratón BM-90/fibulina y su unión dependiente del calcio a otros ligandos de la membrana basal". Eur. J. Biochem . 215 (3): 733–40. doi : 10.1111/j.1432-1033.1993.tb18086.x . PMID  8354280.

Lectura adicional

Enlaces externos