La enfermedad de Fields , [1] también conocida como enfermedad de Fields , [2] [3] es una enfermedad neuromuscular que se considera la enfermedad más rara del mundo. Recibe su nombre en honor a las gemelas galesas Catherine y Kirstie Fields, dos de las tres únicas personas que se sabe que han sido afectadas. [4] [5] [6]
La enfermedad parece ser de naturaleza progresiva. Se detectó por primera vez cuando los gemelos Fields tenían alrededor de cuatro años. Cuando llegaron a los nueve años, tenían dificultades para caminar y necesitaban andadores para ayudarlos a caminar. Sus músculos se han ido deteriorando gradualmente con el tiempo. La enfermedad afecta los nervios de los gemelos , lo que provoca movimientos musculares involuntarios, como temblores en las manos. Experimentan espasmos musculares persistentes y dolorosos que empeoran con la angustia emocional. Los gemelos necesitan el uso de sillas de ruedas para moverse y no pueden hablar sin la ayuda de ayudas electrónicas para el habla. No se conoce cura ni tratamiento. [1] [7] [8] [9] A partir de 2014, la enfermedad es de etiología desconocida . [10]
La enfermedad no ha tenido efectos aparentes en el cerebro ni en la personalidad de los gemelos. Los médicos no saben si la enfermedad es mortal y, en caso afirmativo, cuál es la expectativa de vida de un paciente con esta enfermedad. Si la causa de la enfermedad es genética, existe la posibilidad de que los gemelos puedan transmitirla a sus futuros hijos. [7]
Una de ellas, llamada enfermedad de Field, se considera la enfermedad huérfana más rara, ya que solo se sabe que tres personas la han padecido, dos de ellas son las hermanas gemelas Catherine y Kirstie Fields de Gales.