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Disostosis espondilocostal

La disostosis espondilocostal , también conocida como síndrome de Jarcho-Levin (JLS) , es un trastorno del crecimiento del esqueleto axial hereditario y poco común. Se caracteriza por malformaciones generalizadas y a veces graves de la columna vertebral y las costillas , acortamiento del tórax y escoliosis y cifosis de moderadas a graves . Las personas con Jarcho-Levin suelen tener un tronco y un cuello cortos, con brazos que parecen relativamente largos en comparación y un abdomen ligeramente protuberante . Las personas gravemente afectadas pueden tener complicaciones pulmonares potencialmente mortales debido a deformidades del tórax. El síndrome fue descrito por primera vez por Saul Jarcho y Paul M. Levin en la Universidad Johns Hopkins en 1938. [1]

Genética

Los tipos incluyen:

Diagnóstico

Subtipos y características

En 1968, el Dr. David Rimoin y sus colegas en Baltimore distinguieron por primera vez entre las dos presentaciones principales de Jarcho-Levin. [2] Ambas condiciones se caracterizaron como fallas en la segmentación vertebral adecuada. Sin embargo, la afección dentro de la familia descrita en su artículo parecía heredarse de forma autosómica dominante y tenía un curso menos grave que el informado por otros investigadores. Especificaron su condición como displasia espondilocostal, que desde entonces se conoce como disostosis espondilocostal. El subtipo de Jarcho-Levin con el que compararon los casos informados se conoce ahora como displasia espondilotorácica.

Displasia espondilotorácica

La displasia espondilotorácica, o ETS, se ha descrito repetidamente como una afección hereditaria autosómica recesiva que da como resultado una configuración característica en forma de abanico de las costillas con anomalías costales intrínsecas mínimas. Los bebés que nacen con esta afección generalmente mueren temprano en la vida debido a infecciones respiratorias recurrentes y neumonía debido a su tórax restringido. [3] [4] [5] Recientemente, un informe [6] ha documentado que la mortalidad real asociada con las ETS es sólo alrededor del 50%, y muchos sobrevivientes llevan vidas saludables e independientes.

Disostosis espondilocostal

Radiografía característica de un niño con síndrome de Jarcho-Levin, subtipo de disostosis espondilocostal

A diferencia de las ETS, el subtipo de disostosis espondilocostal o SCD presenta anomalías costales intrínsecas, además de anomalías vertebrales. Las anomalías intrínsecas de las costillas incluyen defectos como bifurcación, ensanchamiento y fusión que no están directamente relacionados con las anomalías vertebrales (como en las ETS, donde se produce una fusión costal posterior extensa debido a defectos de segmentación y acortamiento extremo de la columna vertebral torácica). [6] En ambos subtipos, la restricción pulmonar puede provocar hipertensión pulmonar y tener otras posibles implicaciones cardíacas. [7]

Gestión

Pronóstico

Los bebés que nacen con Jarcho-Levin pueden ser muy sanos y crecer para llevar una vida normal. [6] Sin embargo, muchas personas con Jarcho-Levin sufren problemas de insuficiencia respiratoria secundaria a un volumen torácico restringido. Estos individuos a menudo desarrollarán complicaciones pulmonares y morirán en la infancia o la primera infancia. [1] [8] [9] [10] [11] La disparidad en los resultados de aquellos con el síndrome está relacionada con el hecho de que Jarcho-Levin en realidad abarca dos o más síndromes distintos, cada uno con su propia gama de pronósticos. Los síndromes actualmente reconocidos como subtipos de Jarcho-Levin se denominan displasia espondilotorácica y disostosis espondilocostal. La enfermedad está relacionada con el gen SRRT . [12]

Epidemiología

Hasta 2017, se han informado en la literatura alrededor de 20 casos de disostosis espondilocostal. [13]

Terminología

El "tipo 1" también se conoce como "síndrome de Jarcho-Levin" o "JLS".

Si bien los médicos se refieren casi unánimemente al síndrome como "Jarcho-Levin", los informes han etiquetado o referido la afección de diversas formas como lo siguiente: malformaciones hereditarias de los cuerpos vertebrales, [1] hemivértebras múltiples hereditarias, [8] síndrome de anomalías vertebrales, [3] displasia espondilocostal, [2] displasia espondilotorácica, [4] anomalías costovertebrales, [15] displasia costovertebral, [16] displasia espondilotorácica, [17] displasia occipito-facial-cervico-torácica-abdomino-digital [18 ] (considerado "ridículamente largo" e "injustificado" por OMIM), [19] y disostosis espondilocostal. [20]

Una afección estrechamente relacionada denominada "defecto de segmentación costovertebral con mesomelia y facies peculiar", o síndrome de Covesdem , se describió por primera vez en 1978 en la India. [21]

Referencias

  1. ^ abc Jarcho, S.; Levin, PM (1938). "Malformación hereditaria de los cuerpos vertebrales". Hosp Bull Johns Hopkins . 62 : 216–226.
  2. ^ ab Rimoin, DL; Fletcher, BD; McKusick, VA (1968). "Displasia espondilocostal. Una forma de enanismo de tronco corto heredada dominantemente". Soy J Med . 45 (6): 948–953. doi :10.1016/0002-9343(68)90193-9. PMID  5722643.
  3. ^ ab Lavy, noroeste; Palmer, CG; Merritt, AD (1966). "Un síndrome de extrañas anomalías vertebrales". J Pediatr . 69 (6): 1121-1125. doi :10.1016/S0022-3476(66)80304-9. PMID  5953839.
  4. ^ ab Moseley, JE; Bonforte, RJ (1 de mayo de 1969). "Displasia espondilotorácica: un síndrome de anomalías congénitas". Revista Estadounidense de Roentgenología . 106 (1): 166-169. doi :10.2214/ajr.106.1.166. PMID  5769299.
  5. ^ Pochaczevsky, R.; Ratner, H.; Perles, D.; Kassner, G.; Naysan, P. (1971). "Displasia espondilotorácica". Radiología . 98 (1): 53–8. doi :10.1148/98.1.53. PMID  5541431.
  6. ^ a b C Cornier, AS; Ramírez, N.; Arroyo, S.; Acevedo, J.; García, L.; Carlos, S.; Korf, B. (2004). "Caracterización del fenotipo e historia natural del síndrome de displasia espondilotorácica: una serie de 27 casos nuevos". Revista Estadounidense de Genética Médica . 128 (2): 120-126. doi :10.1002/ajmg.a.30011. PMID  15214000. S2CID  25629794.
  7. ^ Turnpenny, Peter, D., BSc, MB, ChB, FRCP, FRCPCH, FRCPath, Elizabeth Young, BSc, PhD; ICVS (Consorcio Internacional de Anomalías Vertebrales y Escoliosis). "Disostosis espondilocostal: autosómica recesiva", WEB, publicación del 29/08/2009, última actualización el 17/01/2013. Ver enlace externo.
  8. ^ ab Van Der Sar, A. (1952). "Hemivértebras múltiples hereditarias". Documenta de Medicina Geográfica y Trópica .
  9. ^ Pobre, MA; Alberti, OJR; Griscom, NT; Driscoll, SG; Holmes, LB (1983). "Malformaciones no esqueléticas en uno de los tres hermanos con síndrome de anomalías vertebrales de Jarcho-Levin". La Revista de Pediatría . 103 (2): 270–272. doi :10.1016/S0022-3476(83)80365-5. PMID  6875723 . Consultado el 15 de diciembre de 2007 .
  10. ^ Karnes, PD; Día, D.; Baya, SA; Pierpont, MEM (1991). "Síndrome de Jarcho-Levin: cuatro nuevos casos y clasificación de subtipos". Revista Estadounidense de Genética Médica . 40 (3): 264–270. doi : 10.1002/ajmg.1320400304. PMID  1951427 . Consultado el 15 de diciembre de 2007 .
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  12. ^ "SRRT serrato, molécula efectora de ARN [Homo sapiens (humano)] - Gen - NCBI".
  13. ^ Anjankar SD, Subodh R (2014). "Disostosis espondilocostal con lipomielomeningocele: reporte de un caso y revisión de la literatura". J Pediatr Neurosci . 9 (3): 249–52. doi : 10.4103/1817-1745.147580 . PMC 4302546 . PMID  25624929. 
  14. ^ "Yahoo". Yahoo . Consultado el 4 de mayo de 2019 .
  15. ^ Norum, RA; McKusick, VA (1969). "Anomalías costovertebrales con aparente herencia recesiva". Serie de artículos originales sobre defectos de nacimiento . 18 : 326–329.
  16. ^ Cantú, JM; Urrusti, J.; Rosales, G.; Roms, A. (1944). "Evidencia de herencia autosómica recesiva de displasia costovertebral". Genética Clínica . 2 (3): 149-154. doi :10.1111/j.1399-0004.1971.tb00270.x. PMID  5111758. S2CID  42036057.
  17. ^ Castroviejo, IP; Rodríguez-Costa, T.; Castillo, F. (1973). "Displasia espondilo-torácica en tres hermanas". Dev Med Child Neurol . 15 (3): 348–354. doi :10.1111/j.1469-8749.1973.tb04891.x. PMID  4718686. S2CID  11914535.
  18. ^ Pérez-Comas, A.; García-Castro, JM (1974). "Displasia occipito-facial-cervico-torácica-abdomino-digital; síndrome de Jarcho-Levin de anomalías vertebrales. Reporte de seis casos y revisión de la literatura". J Pediatr . 85 (3): 388–391. doi :10.1016/S0022-3476(74)80126-5. PMID  4372555.
  19. ^ "Entrada OMIM - n.º 277300 - Disostosis espondilocostal 1, autosómica recesiva; SCDO1" . Consultado el 21 de enero de 2019 .
  20. ^ Franceschini, P.; Grassi, E.; Fabricis, C.; Bogetti, G.; Randaccio, M. (1974). "La forma autosómica recesiva de disostosis espondilocostal". Radiología . 112 (3): 673–675. doi :10.1148/112.3.673. PMID  4843303.
  21. ^ Wadia, RS; Shirole, DB; Dikshit, MS (1978). "Defecto de segmentación costovertebral de herencia recesiva con mesomelia y facies peculiar (síndrome de Covesdem): ¿una nueva entidad genética?". Revista médica británica . 15 (2): 123–127. doi :10.1136/jmg.15.2.123. PMC 1013660 . PMID  641945. 

Otras lecturas

enlaces externos