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Desmogleína-1

La desmogleína-1 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen DSG1 . [5] [6] La desmogleína-1 se expresa en todas partes de la epidermis de la piel, pero principalmente se expresa en las capas superiores superficiales de la epidermis de la piel. [7]

Función

Los desmosomas son uniones entre células epiteliales , miocárdicas y otros tipos de células. La desmogleína-1 es un componente de glicoproteína transmembrana de unión al calcio de los desmosomas en las células epiteliales de vertebrados . Actualmente, se han identificado cuatro miembros de la subfamilia de la desmogleína y todos son miembros de la superfamilia de moléculas de adhesión celular cadherina . Estos miembros de la familia del gen de la desmogleína se encuentran en un grupo en el cromosoma 18. La proteína codificada por este gen se ha identificado como el autoantígeno de la enfermedad autoinmune de ampollas en la piel, el pénfigo foliáceo . [6] Se ha descubierto que la desmogleína-1 es el antígeno diana en la mayoría de los casos relacionados con el pénfigo IgG/IgA, que es una respuesta mediada por anticuerpos IgG / IgA autoinmunes . [8] La desmogleína-1 también es un objetivo de las exotoxinas de Staphylococcus ( exfoliatinas ) A y B que contribuyen a la patoetiología del síndrome de piel escaldada estafilocócica (SSSS).

Se ha descubierto que la deficiencia de la proteína desmogleína-1 está asociada con una mayor expresión de múltiples genes que codifican citocinas relacionadas con la alergia . [9] La desmogleína-1 es haploinsuficiente y una mutación en el gen puede causar la mutación autosómica dominante queratodermia palmoplantar estriada . [10] En 2013, [9] han surgido casos en los que la pérdida homocigótica del gen desmogleína-1 ha dado lugar a un síndrome raro conocido como síndrome SAM: dermatitis grave, alergias múltiples y desgaste metabólico. [11]

Interacciones

Se ha demostrado que la desmogleína-1 interactúa con PKP3 , [12] PKP2 , [13] y PTPRT (PTPrho) [14].

Véase también

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000134760 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000061928 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ Arnemann J, Spurr NK, Wheeler GN, Parker AE, Buxton RS (julio de 1991). "Asignación cromosómica de los genes humanos que codifican las principales proteínas de la unión del desmosoma, desmogleína DGI (DSG), desmocolinas DGII/III (DSC), desmoplaquinas DPI/II (DSP) y plakoglobina DPIII (JUP)". Genómica . 10 (3): 640–5. doi :10.1016/0888-7543(91)90446-L. PMID  1889810.
  6. ^ ab "Entrez Gene: DSG1 desmogleína 1".
  7. ^ Beigi, Pooya Khan Mohammad (2018). "Antecedentes". Guía para médicos sobre el pénfigo vulgar . Springer, Cham. págs. 3-10. doi :10.1007/978-3-319-67759-0_1. ISBN 9783319677583.
  8. ^ Revista der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft . 4 (7). Julio de 2006. doi :10.1111/ddg.2006.4.issue-7. ISSN  1610-0379.{{cite journal}}: CS1 maint: publicación periódica sin título ( enlace )
  9. ^ ab Samuelov L, Sarig O, Harmon RM, Rapaport D, Ishida-Yamamoto A, Isakov O, Koetsier JL, Gat A, Goldberg I, Bergman R, Spiegel R, Eytan O, Geller S, Peleg S, Shomron N, Goh CS, Wilson NJ, Smith FJ, Pohler E, Simpson MA, McLean WH, Irvine AD, Horowitz M, McGrath JA, Green KJ, Sprecher E (octubre de 2013). "La deficiencia de desmogleína 1 produce dermatitis grave, alergias múltiples y desgaste metabólico". Nature Genetics . 45 (10): 1244–1248. doi :10.1038/ng.2739. PMC 3791825 . PMID  23974871. 
  10. ^ Has C, Jakob T, He Y, Kiritsi D, Hausser I, Bruckner-Tuderman L (enero de 2015). "Pérdida de desmogleína 1 asociada con queratodermia palmoplantar, dermatitis y alergias múltiples". The British Journal of Dermatology . 172 (1): 257–61. doi :10.1111/bjd.13247. PMID  25041099. S2CID  42320016.
  11. ^ McAleer MA, Pohler E, Smith FJ, Wilson NJ, Cole C, MacGowan S, Koetsier JL, Godsel LM, Harmon RM, Gruber R, Crumrine D, Elias PM, McDermott M, Butler K, Broderick A, Sarig O, Sprecher E, Green KJ, McLean WH, Irvine AD (noviembre de 2015). "Dermatitis grave, alergias múltiples y síndrome de desgaste metabólico causado por una nueva mutación en el dominio plaquina N-terminal de la desmoplaquina". The Journal of Allergy and Clinical Immunology . 136 (5): 1268–76. doi :10.1016/j.jaci.2015.05.002. PMC 4649901 . PMID  26073755. 
  12. ^ Bonné S, Gilbert B, Hatzfeld M, Chen X, Green KJ, van Roy F (abril de 2003). "Definición de interacciones desmosómicas de plakofilina-3". The Journal of Cell Biology . 161 (2): 403–16. doi :10.1083/jcb.200303036. PMC 2172904 . PMID  12707304. 
  13. ^ Chen X, Bonne S, Hatzfeld M, van Roy F, Green KJ (marzo de 2002). "Unión a proteínas y caracterización funcional de la placofilina 2. Evidencia de sus diversas funciones en los desmosomas y la señalización de beta-catenina". The Journal of Biological Chemistry . 277 (12): 10512–22. doi : 10.1074/jbc.M108765200 . PMID  11790773.
  14. ^ Besco JA, Hooft van Huijsduijnen R, Frostholm A, Rotter A (octubre de 2006). "Sustratos intracelulares de la proteína tirosina fosfatasa rho (RPTPrho/PTPRT) del receptor enriquecido en el cerebro". Brain Research . 1116 (1): 50–7. doi :10.1016/j.brainres.2006.07.122. PMID  16973135. S2CID  23343123.

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